遺伝子検査の結果

昨日は久々の通院日でした。
内容は脳波と診察です。
しかし脳波とれませんでした。
トリクロ飲ませたけど、病院と脳波部屋の空間がダメだったみたいで全く寝ず。無理に寝かせようもんなら泣きわめくで全然ダメでした。
小さい頃なら授乳ですぐ寝てくれたけど、1歳９ヶ月ともなれば親の思うようにはなかなか出来ません…。

自分のふがいなさとまた病院来なきゃいけない憂鬱さで暗い気持ちのまま診察へ。
するとまだまだ先だと思っていた遺伝子検査の結果が出ていました。
やっぱり出ました！主人と娘に遺伝子異常が！！
難しくてなこか理解できてない中での説明なので間違っている内容があるかもしれないですが、その時はごめんなさい。

今回うちはPRRT2遺伝子解析をしました。
その結果、通常はないアミノ酸の何かが1つあったみたいです。
この部分に異常があると
ICCA症候群…生後３～１２ヶ月の頃に無熱性痙攣
PKD(発作性運動誘発性ジスキネジア)
…運動時に体の強張りが出る
などが多く認められるようです。
女の子より男の子の方に遺伝しやすいみたいな事がネットに書いてありましたが、うちは女の子の方に遺伝したみたいです。

という結果を見て、今後の過程も予想はつくし、脳波に異常は出ないとの事で脳波のとりなおしはなくなりました。
今後は一応発達を見てもらい、３歳頃には通院もなくなるようです。

聞いたこともない診断名で、更には遺伝するとの事なのできっと将来娘が苦労する可能性が高いんだろうなという心配はあります。
しかし、もう痙攣は無さそう(ただし熱性痙攣などは別)というのが分かったのは安心という何とも複雑な心境ではありますが、今はすっきりした気持ちです。

赤ちゃんの頃の痙攣、悲しくなるような内容のものばかり情報が出てきて辛い思いをする家族が沢山居ると思います。
うちの場合も完治という形がはっきりしない点では微妙な病気ではあるのですが、比較的軽い病気ですむ場合もあるという症例もあるようです。
家族間での遺伝がほとんどで、症例も少ないのかなかなか診断がつかない場合もあると思います。この記事を見て、もしかしたらうちもって原因が分かってビクビクしながら子供を見るパパママが少なくなってくれたら嬉しいです。
小さい我が子の無熱性痙攣に加えパパかママが運動しようてした時に体が強ばるなど心当たりがある方はこの病気を一回疑ってみてもいいのかもしれないです。
治らないかもだけど、先生もあっさり診察日の間隔をあけちゃうくらいの軽い病気みたいです。


とりあえず診断も付いたし、学童期に入るまでは何にも無さそうなので一度ブログはしめようと思います。
読みにくい文章で申し訳ない気持ちでいっぱいですが、皆さんの参考になったら幸いです。

定期通院

先日久しぶりに病院へ行ってきました。

特に怪しい症状も見られず発達も順調なため、今後の治療？についてのお話だけしてきました。

2月にもう1度脳波検査を行い、異常がなければ脳波検査はこれで終わりのようです。

また、遺伝子検査を行ってもらえることになり、簡単に説明を受けました。

おそらく検査に引っ掛かるんだろうな、と思っています。

どの遺伝子の異常なのかなど詳しいことは聞きませんでしたが、この遺伝子に異常があると皆ではないにしても乳幼児期に痙攣を起こしてんかんの症状が現れるようです。

そしてある時期を境に痙攣は落ち着くようですが、今度は学童時期に体を動かしにくい、こわばるなどの症状が現れる人もいるようです。

多くの人は症状は軽く、治療なしで治ったりしていくようですが、まれに症状が酷いなどの場合はテグレトールを服薬することで症状が出なくなるようです。

遺伝子の異常なので、これから大きくなって出産などをした場合はもちろんその遺伝子異常を受け継いで生まれてくるので同じように乳幼児期に痙攣を繰り返す可能性が高いようで、うちの家系から生まれる子供は皆その運命を背負っていくことになるんだろうと思うとなんだか複雑です…。

このタイプのてんかんであった場合、非常に軽いもので、予後は非常に良く知的にも問題は出ないと聞くと、やっぱり遺伝子検査ではっきりさせたいなと思うので、年内に遺伝子検査受けてきます。

結果が出るのはまだまだ先だろうと思いますが、詳しく分かったらまた記事をＵＰします。

断薬スタート

だいぶ更新が滞ってしまいましたが、その間にちょっと早いですが断薬を開始しました。

7月22日の夜の薬から止め始めて、今のところありがたいことに痙攣はなく発達も順調です。

来春脳波検査をもう1度行って何もなければ、通院もしなくて良くなるのかな？という感じです。

また娘が痙攣をしていた時は、寝入り時や寝起きなど睡眠に関係して起こっていることが多かったので今まで風邪などでも抗ヒスタミン薬などは避けてきたのですが、先日症状も落ち着いてきているし使用してみましたが服薬しても痙攣は起こらなかったので、これからは使用できそうです。

これで鼻水が酷くて寝れない時などだいぶ楽になりそうです。

また、遺伝子検査なんですが一応お願いしてみることにしました。

研究のいっかんなので受けさせてもらえるかは微妙なところですが…。

これで遺伝子異常が見つかったとしたら正式にてんかんと診断されます（多分主人も）。

しかしごく軽度なものなので、これから先にどのような症状が出るかなどすぐわかるそうです。

このてんかんに当てはまった場合現れる症状としては、体を動かしにくい時がある程度で普段の生活にとくに支障が出るようなものではなく、症状がひどい場合を除いては服薬もなくて大丈夫です。

症状がひどい場合はテグレトールなどを少量服薬すれば落ち着くとのことです。

原因が特定されるとはありがたいことで、これから先のこともはっきり分かるのはうれしいですが最近原因が分からないままの方がいいのかな、と思うことも。

もし異常があったならばお兄ちゃんももちろん同じ遺伝子を持っているので痙攣しなかっただけでてんかん遺伝子を持っているということになります。

てんかん遺伝子を持っているということは、子供たちの子供も当然遺伝子を持って生まれてくるわけで…小さいうちに娘と同じように痙攣をおこす可能性がかなり高いということ。

軽度のてんかんといってもやっぱりそういう子供が生まれてしまう可能性が高い子と結婚しようと思うどろうか？相手の親も反対するだろうな、子供たち自身も躊躇してしまうのではないかな？なんて心配も。

そんなことを色々考えると遺伝子検査が出来ない方がいいのかな、なんて思ったり。

色々複雑な心境です。

次回診察は11月。

月１回診察のはずだったのに最近間をだいぶ空けられます…まあそれだけ心配する必要のない位の状態なんだとプラスに考えてます（笑）

次回の診察のころには遺伝子検査を受けられるか結果が分かる頃かな。