先週のブログにも書いたように

染色体検査の結果、朱莉ちゃんはスミス-ゲニス症候群とのことでした


スミス-マゲニス症候群とは

(1)成長
 一般的に正期産で出生体重、身長および頭囲は正常です
 身長、体重増加は乳児早期から徐々に減少していきます
 この病気の約20%の子供では頭囲は年齢に対して3パーセントタイル以下です


(2)身体的特徴
 顔面成中部低形成、短く上向きの鼻、テント状の上唇、斜め下を向いた口角
 小顎症、耳介低位、耳介の変形、口蓋裂(まれ)、小さな手、短い指、幅広い母指
 偏平足などです。
 内臓の異常は少なく、心臓奇形(まれ)、外性器の異常、側わんです。
 乳児期を越えてから行動異常や軽度発達障害、自傷行為、浅くて短い睡眠
 痙攣(まれ)、難聴(まれ)などがでてきます。

(3)予後
 生命予後は悪くないと言われていますが、心臓奇形があればその重症度によって
 生命予後が影響を受けるとされています。




朱莉ちゃんはまれと書かれてる心臓の奇形が重症だったみたいで
長くこの世に居れなかったみたいですしょぼん

身長体重はかなり小さかったですが、36週6日産まれました(あと1日で正期産だったです)
口蓋裂もまれとのことでしたが、ありました



心臓は両大血管右室起始症、肺動脈狭窄もしくは肺動脈閉塞
心室中隔欠損症があって状態落ち着いてきたら生後2~3週間後に福岡のこども病院で
手術の予定でした


先生から薬でコントロールしてて効果あってると
言われていただけに急変に驚きました。


これからも写真が撮れると思っていたので
朱莉ちゃんの写真や動画はほんの少ししかなくて
後悔しまくりです


もっと生きてた証を残してあげたかったな~って
旦那といつも言ってます