ノバルティスファーマは、脊髄性筋萎縮症(SMA)に対する遺伝子置換療法の「AVXS-101」について、日本で承認申請をしました。この遺伝子療法が承認されると、早期死亡や、生涯続く障害を伴うSMAという病気が1回の治療で完治することになります。

 

 ノバルティスは最終的な価格をまだ発表していませんが、社長は電話取材で「400万ドルは大金だが、コスト効率に優れた価格だと考えています」と説明しています。しかし、ある批評家がツイッターで、「人質を解放するために犯罪組織に払う身代金でも200万ドル程度が相場だ」と投稿しています。

 

  AVXS-101は、患者にSMN遺伝子を導入することで、体内でSMNタンパクを産生させ補充し、神経・骨格筋の機能を改善することによりSMAの治療を行うもの。欠陥のあるSMN1(生存運動ニューロン)遺伝子を効果的に置き換えることでSMAの遺伝的根本原因に対処する治療法となります。