（私が理解している範囲で病気について説明しますが、誤った情報や説明不足があるかも知れませんのでご容赦ください。）
この病気を一言で言うと、タンパク質を分解する酵素が生まれつき正常に働かない病気です。この酵素は複数あり、どの酵素に異常があるかによってさらに細分化されています。息子は尿素サイクル異常症の中の「シトルリン血症Ⅰ型」という病気で、53万人に1人の確率で出現するそうです。
タンパク質が分解されないと、タンパク質の中に含まれるアンモニアを体外に排出することができません。アンモニアは人体にとってとても有害です。たまり続けると高アンモニア血症を発症し、心臓や脳などに深刻なダメージを与え、最悪の場合、死に至ります。
現在日本では全ての新生児を対象に「タンデムマス・スクリーニング検査」を行っています。出産経験がある方は分かると思いますが、生後５～７日目ぐらいに赤ちゃんのかかとから血液を採取して調べる、あの検査です。
シトルリン血症Ⅰ型は、この検査で発見することができます。早期発見され高アンモニア血症を発症する前に治療を開始することで、赤ちゃんの障害を予防することが可能になると言われています。
息子の場合、この病気の中でも重症型と言われるタイプで、タンデムマス・スクリーニング検査を行う前に、母乳に含まれるタンパク質によって、高アンモニア血症を発症してしまいました。
通常、体内のアンモニア値は７０以下が正常と言われているそうです。
産院から総合病院に緊急搬送されたとき、息子のアンモニア値は１２７０でした。
なんとまぁ、正常値の１８倍Σ(ﾟдﾟ;)
このままでは命が危ない、助かっても深刻な障害が残る可能性が高いと言われました。
これが生後４日目のこと。
この日から、私たち家族と尿素サイクル異常症との一生涯のお付き合いが始まりました。
これが生後４日目のこと。
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