マルファンのイベント時期☆結果をわざわざ送ってくれました | あやりんのごはんとのほほん日記

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医療職に7年従事したのち今は専業主婦。
マルファンのハイリスク出産にて娘を授かりました。
ごはん記録・育児記録・模様替え記録などなど(^-^)v

先日の記事で、遺伝子診療部の神対応のお話を書き書きしましたが、

 

いざ、次の診察の時に立ち寄ってみると、

(次回の診察の時によってくれれば結果をお伝えしますね、と言ってくれていたので)

 

 

「あらっ!!

 

・・・・・ほんっとにごめんなさい。。。!!!・・・」

 

 

(私の肩にもたれかかり爆  笑

 

 

 

 

「・・・郵送させてもらっていいですか・・・!?」

 

って。 (*^^*)

 

 

 

忙しいのにすぐに処理しようとしてくれたから、

うっかり、失念!

 

ってことでしょうね。笑

 

 

 

 

急いで結果を聞く必要性は特にないですしね、

 

郵送してもらえるなんてありがたいことです。

 

 

 

 

そのあと、一度お電話で内容の確認をしていただいたりもして、

“神対応”っぷりは健在でした🌟

 

 

ほどなくして、一通の報告書が郵送されました!!

 

 

結果は、早発型の中のより早発タイプ。

 

 

フィブリリン遺伝子の種類によって、早発型と遅発型に分けられることと、

ごく直近の研究結果では、さらに早発型の中でも、イベントの発生時期(大動脈解離等の発生時期)の、より早期のタイプがあることが結果として出ているとのことで、遅発型、早発型、より早発型の3タイプに分けられるそうです。

 

もちろん、あくまでイベント発生時期は臨床試験の平均に過ぎないことは言うまでもないということを添えて、報告いただきました。

 

 

遺伝子診療部の当時(7年近く前)お世話になった医師N先生のレポートで、

a41枚に完結にまとめてくれていて、具体的な遺伝子の種類も共有してくれた上に

素人でもわかりやすく、解説してくれました。

 

 

私と娘は早発型の中のより早期のイベント発生タイプでしたが、

それがわかったことは、将来を見据える上でも有意義だと思いました。

 

 

 

私はそもそも第一イベント発生前に待機手術できましたが、

(33さいの時だったかな・・・ ←覚えておくべきでしょドンッ

 

娘も早期にイベントが起こる可能性があることを念頭に、

定期精査を受けつつ、人生設計していけたらと思います。

 

 

 

 

 

 

****おまけ****

 

 

最近の100円ショップのクオリティがすごい

 

 

 

 

うちの2猫に激似・・・!!

 

 

黒い方はしっぽが短く茶トラはしっぽが長いところも

 

瓜二つ・・・!!!!アップアップ

 

 

ちなみに首も回るというスグレモノ ←娘の中ではツボ

 

 

娘は1年生になりましたが、毎日帰宅後

ランドセルを置いて遊び呆けています。

 

お友達と仲良くやってくれてるなら、まあいいかと寛容に受け止めてきましたが・・・

 

 

そろそろセーブかけたほうがいいんでしょうか。・・・

 

 

勉強もピアノも時間ないじゃん・・・ムキーッ

 

 

 

はぁーDASH!DASH!DASH!

 

 

 

と、こんな感じの近況でした。

 

 

また何かあれば記事にしたいと思いますひらめき電球

 

 

またお立ち寄りくださいね~ニコニコ