今日は大学病院のゲノム遺伝子診療科で先月末にやった遺伝子変異スクリーニングの結果を聞きに行って来ました🌟⭐️💫✨
まず何のスクリーニングかって？
話しの始まりは昨年度末に緊急入院した時(虚血性心不全)の検査で普通の心不全ではないのでカテーテルで心筋細胞を採取して精密検査をしたところ
ミトコンドリアの変化があるようだとの事で退院後に遺伝子ゲノム診療科にも回されました
[ミトコンドリア病について]
細胞の中にある、エネルギーを作る器官がミトコンドリアです。ミトコンドリアがうまく働かなくなると症状に繋がります。
私の場合は自身の感覚として小さい頃から疲れ易く、消化不良でエネルギー代謝が悪かったのは自覚していました。
昔はミトコンドリア病なんて知りませんでしたから…
꙳★*ﾟ情報によれば、
ミトコンドリアの異常によりエネルギー生産が十分でないとミトコンドリアに代わって解糖系がブドウ糖を分解して乳酸にする過程でエネルギーを作り出します。乳酸が大量に出されると血液が酸性日本なり意識障害が起きたりします。
ミトコンドリアは細胞の中の細胞質に存在していますから、この病気を持つと(逆も然り)全身あらゆる所に障害が出てきます
特にエネルギーを沢山使う臓器の脳と筋肉💪
なのでミトコンドリア脳筋症とも呼ばれる難病指定21に入っています
ミトコンドリア病で認められる症状には以下の項目があり(全部当てはまるとは限りません)
横になってしまった😫ごめんなさい🙏🏻💦
私の場合
☆肥大型心筋症⊕不整脈
☆下痢便秘
☆感音性難聴
☆糖尿病
☆低身長
☆肝機能障害
等が当てはまり、全身に影響があるような疾患が鑑別にでてました
今のところ根本的に遺伝子を改変して治す方法はない
対処療法として補酵素を実施してエネルギー生産を助けると言う方法ぐらいでした
今回のスクリーニングではミトコンドリアDNA変異が多いと言われている3243塩基番号が23%以上ありました
子供でも症状が出るものは核DNAの変化が多いそうで、早めの処置が必要不可欠になって来るそうです
このミトコンドリア遺伝子の点変異を原因とするミトコンドリア病は常染色体劣勢遺伝ですので、母性遺伝する事があるそうです
ミトコンドリアの変化は臓器によってバラバラなので酵素活性を測ると診断が確定します。
そうなると特定疾患の申請ができるので医療費の助成対象になります
また後日詳しく対処療法等の説明を載せます
色々(*´ｪ`*)…デリケートな病気ですね(*´▿`*)
一般的な市販のタウリンですが、ミトコンドリア病にはちゃんと病院処方の薬で対処されます(笑)
