羊水穿刺の結果 | ぱんだのおっぽは薄茶色ー染色体異常のある娘&双子息子ー

ぱんだのおっぽは薄茶色ー染色体異常のある娘&双子息子ー

未熟者の子育てです。子どもに育てられてます。参考にはならないと思いますが、息抜きにどうぞ・・笑
娘は染色体異常(不均衡転座:2番短腕一部重複・X染色体一部欠損を持ちながらも私のところに生まれてきてくれました^^&双子男の子も元気一杯です!

一番大事なところでブログさぼってすみません、、;

さて、
羊水穿刺の結果が出たら連絡しますと言われて約一週間後。

医師より直接電話がありました

「羊水穿刺の結果をお知らせしたいのですが、
旦那さんと来院できる日はありますか?」

この時点で異常があったことは察しがつきました。

夫と日時を調整して来院すると
遺伝カウンセリングの部屋に通されました。

メンバー紹介
・担当医師
・看護師
・検査技師
・遺伝外来の専門医師
・私と夫

びっくり、、、、
穿刺結果は外来の診察室でお知らせします~のフランクな感じが一転しました。

結果としては

染色体は不均衡転座が見られること
X染色体が欠損し、その先にいずれかの染色体が部分的にくっついている
でも、どこの染色体のどの部分がくっついてるか不明


え?意味わかんないって思うでしょ?(笑)
私もいまだによく分からない部分はありますが←
要約すると

「染色体異常あります。
珍しい異常です。
今回の検査でははっきりとは分かりませんでした。」
とのことです。

で、妊娠継続するなら、3週間後の妊婦健診に来てくださいとのこと。

中絶する場合、染色体異常が原因での中絶は受けられないので、
他院を紹介しますとのこと。

なにか相談したいことがあったら検査技師にいつでも連絡ください。


で終了。

遺伝カウンセリングというからには、カウンセラー的な人がいるのかと思いましたがいませんでした。
遺伝カウンセリングはもう少し内容を充実させないといけないのではと思います。

上記の内容では不安材料しかありませんでした。