リンチ症候群検査② | lovely days〜子宮頸部大細胞神経内分泌癌と日々のこと

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子宮頸部大細胞神経内分泌癌1b1+子宮体部類内膜腺癌1aです。術後4年経ちました。


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2018.12.13

初めてK大病院に行きました病院

最初に、遺伝カウンセラーさんと、
大学院生さんとお話をしましたお母さん

そして、途中から先生が来られて、
リンチ症候群については、
研究の対象者になるとのことでした。

ただし、遺伝性乳がん卵巣がん症候群は、
対象にならなかったみたいで、

提案されたのは、

①リンチ症候群の遺伝子検査
(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2の4種)
を、自己負担なしで。結果は3〜6ヶ月後。

②遺伝性乳がん卵巣がん症候群の
遺伝子も含む27種の遺伝子検査を、
30万円のところ今なら10万円で。
結果は1ヶ月後。

の2つでした。

迷いましたが、

お母さん遺伝性悪性疾患の遺伝子検査は、近いうち保険適用になる可能性はありますか?

と、先生に聞いたところ、

お父さん本来はなっていないとおかしいです。

とおっしゃっていたので、
近い将来、保険適用になることを願って、
リンチ症候群の検査だけを受けることにしました。

私が受けたのは、血液検査です。
血液を2本くらい取って、終わりです。

私が話を聞いた方は、
手術した病院から、プレパラートを借りての
検査だったそうなので、

それは、マイクロサテライト不安定性(MSI)の検査だったのかな、と思います。

 MSI検査のHPより

リンチ症候群の場合、
MSI陽性であることが多いそうです。

そして、このMSIが陽性だった場合、
部位に関わらず、固形がんは、免疫チェックポイント阻害剤のキイトルーダを使用できるようになりましたね。

・・・・・・・

結果は半年後だと思っていたら、
もう結果が出たそうでびっくり

来週、K大病院に再び行ってきます!


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