16歳息子のムコ多糖症Ⅱ型記録です
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ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）とは…
生まれつき、ライソゾーム内のムコ多糖(グリコサミノグリカン)という成分を分解する酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)の働きが弱いまたは欠損しているため、ムコ多糖(デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸)が体にたまっていってしまう難病です。(小児慢性特定疾病、指定難病)
ムコ多糖症は全部で7種類あり、その中でもⅡ型の患者数が最も多く、全国に200人ほどいます。
[ムコ多糖症Ⅱ型の主な症状]
乳児期：体全体に広がる蒙古斑、繰り返す中耳炎、臍・鼠径ヘルニアなど
幼児期：特徴的な顔つき（大きな頭、前額の突出、巨舌など）、関節可動域の制限（関節の痛み、関節の動かしにくさ、指を伸ばせないなど）、心臓弁膜の異常、繰り返す中耳炎、難聴など
学童～思春期：身長の伸びが鈍くなる、呼吸障害、嚥下障害など
成人期：肝腫大（肝臓が腫れる）、心臓弁膜の異常、気道が狭くなる、呼吸困難、難聴、関節の動かしにくさなどの進行
今日はエラプレースの点滴とリハビリOTの日でした。
点滴は、いつも通りスムーズにできました。
3月で退職する担当の先生が診察にきてくれました。
担当だけど、忙しいとなかなか会えないので、退職までの残り少ない診察はとても大切
3月13日の通院日が最後だと言われました…
とはいえ、月イチで別な診療科の外来にはくるので、会いたいときは予約すればOK
なので、不安は少し解消されました。
先生が息子に、
先生はね、〇〇くん(息子)のこと、ずっとずっとこれからも応援してるからね。
って言ってくれて、嬉しかったです
愛想のない息子は、うん、って首だけ動かしていたけど。
小児科では、この先生と看護師のＫさんにだけ、自分から話したりする息子。
この2人をすごく信頼しているんだと思う。
次の先生ともいい感じでお付き合いできますように。