いよいよ寒い日が続く様になってきましたね(;^ω^)
momoの手も、日に日に冷たさを増し、あかぎれになりませんように・・・と口に入れた手を拭き吹きする毎日です。
さて、この週末、7日8日とCDKL5患者家族会の年一回恒例の集まりが、momoの地元・山梨県の河口湖にて開催されました！(∩´∀｀)∩
今まで、東京や大阪、名古屋、横浜と大都市での開催だったのですが、ついにわが地元での開催が実現しました！
なんとなく思いつきで、富士山をみながら、みんなでワイワイできたらいいな(*´▽｀*)ということで、みなさんも了承してくださっての開催となりました。
↑昨日の朝、ホテルの部屋からの景色を撮ってくれた写真をお借りしました(*´▽｀*)
しかし、開催が決定し、いろいろと計画を進める中で、田舎ならではの交通の不便さもヒシヒシと感じながら、遠方からご参加のみなさまには、いろいろとご不便をかけまして申し訳なかったです(;´･ω･)
また、遠方やご都合で参加が叶わなかった皆さま、本当にすみませんでした！
今回は、去年に引き続き、1泊2日での開催となりました。
参加家族が増えたり、らぶはんずの会員は全国に散らばっていることから、遠方からの参加者が多いこと、先生方の講演や家族会の交流の時間を考えると、1日ではなかなか時間が足りないこともあり、1泊2日の日程となりました。
その分、参加家族の費用や日数の負担も大きくなってしまうのですが、楽しみにしてくださっているご家族も多く（もちろん、momo家も楽しみにしております！）、今年も無事に開催できたことを嬉しく思います。
1日目は、主に家族交流の場として、みんなで話をしたり、今年の6月に参加したエジンバラでのファミリーカンファレンスの報告をしたり、らぶはんずの今後の活動や今年の活動のまとめをしたりしました。
2日目は、東京大学でCDD（CDKL5遺伝子欠損症）の研究をされている田中先生や、旭川医科大学病院で臨床をしながら研究にも携わってくださっている高橋先生にご登壇いただき、世界で進んでいる研究の最新の情報や、研究の内容、実際にその研究がどのように生かされているのかなどを様々な疾患の症例を交えて詳しくお話いただきました。
実は、今、らぶはんずでは、患者さんの詳しい検査データを集めて研究に使ってもらうための大規模な検査プロジェクトが進行しています。
先生方の大事な研究費の中から、私たち患者家族にできるだけ金銭的な負担がかからないようにと、検査入院にかかる交通費や宿泊費などを負担して頂き、多くの患者さんのデータを集めています。
それぞれの患者さんが、今まで病院で検査したデータではなく、ちょっと特殊なMRIのデータも必要とするため、また、できるだけ統一したデータ（同じ検査機器、同じ検査技師や医師、同じ環境）で正確な研究をするためにも、北海道旭川に行き、検査データをとります。
CDD（CDKL5遺伝子欠損症）は希少疾患ですので、ひとりでも多くの患者さんのデータを必要としています。
家族会のメンバーの中でも、さまざまな事情で全員が検査に参加できるとは限りません。
日本では、CDDの診断がついたものの、患者会に参加されていないご家族がまだまだ多くいらっしゃいます。
家族会への参加は、それぞれのご判断ですし、強制することはできませんが、検査にご協力いただける方は、ぜひ家族会の方へご連絡いただければと思います(*^^*)
cdkl5.japan@gmail.com
↑らぶはんず代表メール↑
わたしたち、患者家族会としても、これからも積極的にCDDの認知を広めるために活動していこうと思っています。
今回、この検査を実際に担当して下さっている高橋先生にもご講演していただきました。
（momo家は、この検査のために先々週旭川に行って参りました！その時の記事はこちらと、こちらからどうぞ(*^^*)
検査にあたり、患者会向けに文書でも説明はあったのですが、やはり実際に、どんな検査があって、その検査がどのような研究に活かされ、その研究がどのように治療に繋がっていくのかという話を直接詳しく聞くことができたのは、とても意義のあることでした。
とても勉強になりました！！！
改めて、この検査の必要性、重要性、先生方の研究にかける情熱！！を感じることができました。
田中先生、高橋先生、本当にありがとうございました。
また、東京大学の田中先生の研究室で勉強されている、未来の研究者の学生さんたちも4名ご参加くださいました。
実際に、患者さんに会うことはなかなかない機会ですし、こうした交流を楽しんでいただけたら嬉しく思いますし、わたしたちも大変心強いです。
また、今回は、時間やスケジュールの関係で、お話はいだけなかった先生方もいらっしゃいまして、次回の患者会では、ぜひお話していただけたらと思っています！
そして、最後になってしまいましたが、momoの学校の先生方が両日、参加してくださいました！
お休みの日だというのに、学校でのお仕事途中に来て下さった先生もいらして、本当に有難いです！！
たくさんのCDDっ子と会って、momoと違った可愛さをたくさん感じてもらえたのではないでしょか(*^-^*)
せっかく、こんな田舎まで来ていただいて、観光する暇もなく、みなさんお帰りになっていて申し訳ないです～(;^ω^)
いつでもまた来ていただけたら、ご案内いたしますので、また遊びに来て下さいね！！
(*´▽｀*)
また来年、楽しみにしています(*´▽｀*)！！
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さて、この週末、7日8日とCDKL5患者家族会の年一回恒例の集まりが、momoの地元・山梨県の河口湖にて開催されました！(∩´∀｀)∩
今まで、東京や大阪、名古屋、横浜と大都市での開催だったのですが、ついにわが地元での開催が実現しました！
なんとなく思いつきで、富士山をみながら、みんなでワイワイできたらいいな(*´▽｀*)ということで、みなさんも了承してくださっての開催となりました。
↑昨日の朝、ホテルの部屋からの景色を撮ってくれた写真をお借りしました(*´▽｀*)
しかし、開催が決定し、いろいろと計画を進める中で、田舎ならではの交通の不便さもヒシヒシと感じながら、遠方からご参加のみなさまには、いろいろとご不便をかけまして申し訳なかったです(;´･ω･)
また、遠方やご都合で参加が叶わなかった皆さま、本当にすみませんでした！
今回は、去年に引き続き、1泊2日での開催となりました。
参加家族が増えたり、らぶはんずの会員は全国に散らばっていることから、遠方からの参加者が多いこと、先生方の講演や家族会の交流の時間を考えると、1日ではなかなか時間が足りないこともあり、1泊2日の日程となりました。
その分、参加家族の費用や日数の負担も大きくなってしまうのですが、楽しみにしてくださっているご家族も多く（もちろん、momo家も楽しみにしております！）、今年も無事に開催できたことを嬉しく思います。
1日目は、主に家族交流の場として、みんなで話をしたり、今年の6月に参加したエジンバラでのファミリーカンファレンスの報告をしたり、らぶはんずの今後の活動や今年の活動のまとめをしたりしました。
2日目は、東京大学でCDD（CDKL5遺伝子欠損症）の研究をされている田中先生や、旭川医科大学病院で臨床をしながら研究にも携わってくださっている高橋先生にご登壇いただき、世界で進んでいる研究の最新の情報や、研究の内容、実際にその研究がどのように生かされているのかなどを様々な疾患の症例を交えて詳しくお話いただきました。
実は、今、らぶはんずでは、患者さんの詳しい検査データを集めて研究に使ってもらうための大規模な検査プロジェクトが進行しています。
先生方の大事な研究費の中から、私たち患者家族にできるだけ金銭的な負担がかからないようにと、検査入院にかかる交通費や宿泊費などを負担して頂き、多くの患者さんのデータを集めています。
それぞれの患者さんが、今まで病院で検査したデータではなく、ちょっと特殊なMRIのデータも必要とするため、また、できるだけ統一したデータ（同じ検査機器、同じ検査技師や医師、同じ環境）で正確な研究をするためにも、北海道旭川に行き、検査データをとります。
CDD（CDKL5遺伝子欠損症）は希少疾患ですので、ひとりでも多くの患者さんのデータを必要としています。
家族会のメンバーの中でも、さまざまな事情で全員が検査に参加できるとは限りません。
日本では、CDDの診断がついたものの、患者会に参加されていないご家族がまだまだ多くいらっしゃいます。
家族会への参加は、それぞれのご判断ですし、強制することはできませんが、検査にご協力いただける方は、ぜひ家族会の方へご連絡いただければと思います(*^^*)
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わたしたち、患者家族会としても、これからも積極的にCDDの認知を広めるために活動していこうと思っています。
今回、この検査を実際に担当して下さっている高橋先生にもご講演していただきました。
（momo家は、この検査のために先々週旭川に行って参りました！その時の記事はこちらと、こちらからどうぞ(*^^*)
検査にあたり、患者会向けに文書でも説明はあったのですが、やはり実際に、どんな検査があって、その検査がどのような研究に活かされ、その研究がどのように治療に繋がっていくのかという話を直接詳しく聞くことができたのは、とても意義のあることでした。
とても勉強になりました！！！
改めて、この検査の必要性、重要性、先生方の研究にかける情熱！！を感じることができました。
田中先生、高橋先生、本当にありがとうございました。
また、東京大学の田中先生の研究室で勉強されている、未来の研究者の学生さんたちも4名ご参加くださいました。
実際に、患者さんに会うことはなかなかない機会ですし、こうした交流を楽しんでいただけたら嬉しく思いますし、わたしたちも大変心強いです。
また、今回は、時間やスケジュールの関係で、お話はいだけなかった先生方もいらっしゃいまして、次回の患者会では、ぜひお話していただけたらと思っています！
そして、最後になってしまいましたが、momoの学校の先生方が両日、参加してくださいました！
お休みの日だというのに、学校でのお仕事途中に来て下さった先生もいらして、本当に有難いです！！
たくさんのCDDっ子と会って、momoと違った可愛さをたくさん感じてもらえたのではないでしょか(*^-^*)
せっかく、こんな田舎まで来ていただいて、観光する暇もなく、みなさんお帰りになっていて申し訳ないです～(;^ω^)
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