CDKL5に希望の光。

テーマ:
みなさん!!

今日は、とっても嬉しいお知らせです≧(´▽`)≦

CDKL5患者家族会のLINEグループでは、もう告知済みの件ですが、CDKL5のみならず、いろんな疾患にも希望となりうるニュースかと思いますので、ブログでも紹介させていただきますね!(´∀`)


去年のCDKL5患者家族らぶはんずミーティングの時に、講演してくださった森先生より噂は聞いてはいたのですが、まだあまり自分とは関係のない話で、遠い国のお話・・・くらいの感覚でしたが。


アラブのとある大富豪の娘さんに、CDKL5の診断がついて、そのご両親が研究のための財団を作った。


というお話でした。


その時は、

「へ~~~、すごーーい!そんな人がいるんだ~!研究が進んでくれるといいね~!」

という漠然とした感想でした。


それが、先週末に急展開のお話になりました。


わが「らぶはんず」の代表である沙織さんのところに、東京大学の先生から一通のメールがきました。


その財団のご夫妻が、急遽来日することになり、日本のCDKL5患者会の代表者と会いたいと言っています。

という内容でした。


去年、森先生にその財団のことを聞いていたので、すぐに話が理解できたのは幸運なことでした(;^ω^)


なんとか、ご夫妻の予定と都合を合わせ、沙織さんと娘ちゃん、わたしとmomoで、東大の研究室に伺って面会することになりました。


わたしは、代表者じゃないんですけどね(;^ω^)
お伴というか、副代表ということで。


この東大の先生とも、今回の件で、初めて繋がりを持たせていただきました。

CDKL5などの基礎研究を長くされている先生です。


先方をお待たせしてはならない!と、首都高までの渋滞を考慮し、朝早くに出発し、momoなんてパジャマのまま車に乗せ(笑)、東大に着いてから、朝ごはんとか、着替えとかいろいろと準備をしました( ´艸`)


わたしたちのような庶民とは、一生関わることのないような世界の方ですし、ほんと、緊張でドキドキでお迎えしたのですが、なんとも物腰も柔らかく、とってもフレンドリーに接してくださって、とっっても素敵なご夫妻でした~!(⌒▽⌒)


簡単に言うと、世界的な石油関係の会社を経営なさっております。

わたしには、想像もつかない超超超セレブです。。。
ホンモノの。。。都市伝説クラスの。。。(;^ω^)


momoにも、とても優しい眼差しで、お声をかけてくださいました~。


で、本題ですが、

この財団のおかげで、世界中の研究者、製薬会社、患者団体、いろいろな繋がり・連携ができて、研究が飛躍的に進んでいる。
CDKL5の原因因子を特定し、理論的には、完治も可能になりつつあり、すでに治験も開始されているものもある。

といった内容の、とても信じられない夢のようなお話を聞けました!!


完治!!!???

えええーーーーーーー!!!!!


もちろん、まだ実現するには、数年単位での期間は必要ですが。

そんなこと、夢のまた夢のことだと思っていました。


CDKL5の治療法はなく、できることは、てんかんの発作の抑制だとか、いろいろなリハビリでできることを増やしていく、だけだと思っていました。

日本でも、遺伝子治療の研究は、日々されていますが、ピンポイントにCDKL5の研究開発というのは、現実的にはまだまだ難しく。。。


でも、近い将来、完治できる病気になるかもしれません!!!


治療法に関しても、様々なアプローチが研究されていて、遺伝子自体の欠損を補うのか、足りない酵素を補うのか、その辺は話が難しくて説明できません・・・(;^ω^)

完治のレベルも、どのレベルなのか。

考えれば疑問は尽きませんが、間違いなく、日々前進しているのです。


そして、CDKL5が完治できる病気になるのであれば、他の病気だって、いつの日か完治できる日がくるのかもしれません。


そのためには、もっと正確な患者数や詳細なデータ、患者団体の協力が不可欠とも考えています。


今現在、「らぶはんず」では、20数家族の登録ですが、国内にはもっともっと診断がついている患者さんがいるはずなのです。

もし、このブログを読んだ方は、ぜひ「らぶはんず」にご連絡ください。


このご夫婦との出会いを、きっかけに、さらに他の国の患者団体や組織とも連携を深め、最新の情報をお届けする手助けにもなると確信しています。


そして、さらに嬉しいことに、今年の6月にアメリカ・コロラドで開催される各国のCDKL5患者団体の国際会議に、わたしたちを招待してくださるとのお話もいただきました。

英語での日常会話もままならない私たちには、通訳の手配もしてくださるとのこと!


展開が急すぎて、わたしたち、キツネに摘ままれたようになっていたと思います(;^ω^)


今後の展開が待ち遠しいです!!!!




ブログへの掲載を快くOKしてくださった、田中先生とご夫妻との記念写真です。




とても和やかな雰囲気で、お忙しい日程の中、時間いっぱいお話してくださいました。



さらに、さらに、さらに、嬉しいことに!!

ご夫妻のお嬢さんへのプレゼントとして、「いちごの木」のロンパースとスタイを持参いたしました。

後日、メールで、とても喜んでいるとおっしゃってくださっているようで(´∀`)

わたしのハンドメイドのものなんか、お渡しして、逆に失礼なことをしたかもしれない。。。と、すごく不安だったんですけど。

お嬢さん、4歳になられるそうですが、やはりロンパース問題は、万国共通の悩みなのですね!!!

サイズもぴったりで、大きいロンパースを必要としていたとのことで、本当に嬉しいです≧(´▽`)≦


ついに「いちごの木」は、ドバイにも渡りました(笑)

バンザーイ。:.゚ヽ(´∀`。)ノ゚.:。+゚



また、新しい展開が分かり次第、ブログでも紹介していきますね(^_^)v


パ、パスポート、用意しなきゃ!!!



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