ご無沙汰しています。
どなたか、英語ができる方いませんか？
切実です。
翻訳をみて
LPF-NTだと診断された、乳幼児4人が、
その後、良性、悪性の度合いは違えど
再発もしくは転移をして、
しかもそれは
LPF-NTではない違う種類のモノとして
発症したのだ
と解釈しましたが、
合っているのかどうかもわからないよ
そんな記事を見つけた矢先
息子の顎にあざが。
おしりにもなんだか違和感を
感じるようになりました。
明日には、
年末年始でお休みだった病院も営業するはず…
朝イチで予約の電話をかけようと思います
Google翻訳さんによると
軟部組織腫瘍の分類における主要な進歩は、非常に効果的な標的療法に適したNTRK融合関連新生物の最近の同定でした。これらの治療の機会にもかかわらず、プロテインキナーゼ融合を特徴とする腫瘍を認識する際に診断上の課題が浮上しました。それらは、広い形態学的スペクトル、悪性腫瘍の変動リスク、およびかなり非特異的な免疫プロファイルに関連しているためです。そのため、NTRK関連の融合は、乳児線維肉腫、脂肪線維腫症様神経腫瘍（LPF-NT）、悪性末梢神経鞘腫瘍に似た腫瘍などで発生する可能性があります。LPF-NTに似ているが、RET遺伝子の再配列を含むインデックスケースによってトリガーされます。 RET遺伝子の異常を示す症例についてファイルを調査し、臨床病理学的特徴を確立しました。腫瘍は、標的RNAシーケンシングと蛍光insituハイブリダイゼーション法の組み合わせでテストされました。 RET遺伝子再構成を伴う6例が特定され、1例を除くすべてが、4人の乳児を含む子供で発生した。それらの形態学的スペクトルは非常に多様でしたが、LPF-NT（n = 3）、乳児線維肉腫様腫瘍（n = 2）、および悪性末梢神経鞘腫瘍様（n = 3）を含むNTRK融合陽性腫瘍の表現型を厳密に再現しました。 = 1）。 3例はS100とCD34の共発現を示したが、残りの3例は非特異的免疫プロファイルを示した。腫瘍は、形態学的および臨床的に良性から高度に悪性までの範囲でした。 LPF-NTの症例はいずれも再発しなかったが、悪性組織学の2人の患者は、肺および他の内臓への遠隔転移を伴う非常に攻撃的な経過をたどった。ターゲットRNAシーケンスにより、これらの腫瘍は、融合腫瘍タンパク質にチロシンキナーゼドメインを保持し、さまざまな遺伝子パートナー（CLIP2、CCDC6、SPECC1L、MYH10、およびNCOA4）が関与するエクソン12に同一の切断を伴うRET融合を抱えていました。我々の結果は、RET融合陽性新生物がNTRK陽性腫瘍と同様の表現型スペクトルを共有し、線維芽細胞または神経様の分化を示し、幅広い臨床行動に及ぶことを示唆している。これらの発見は、現在臨床試験で利用可能なRET阻害剤による標的療法の新しい道を開きます。