60歳の女性が、鼻の病変からの出血が1ヵ月続いたため受診した。大きな病歴はなく、薬も服用していない。身体診察では、右鼻孔に1cmの病変が認められる。腫瘤の生検標本の顕微鏡検査では、濃厚な色素顆粒を示す腫瘍性細胞が認められる。最も可能性の高い診断はどれか？
悪性黒色腫
正解
悪性黒色腫は、病変が非対称性、不規則に見える境界、様々な色調、6mmを超える直径を示し、特徴が急速に変化する場合に存在する可能性が高い。悪性黒色腫は、メラノソームに色素を含むメラノサイトの新生物である。組織学的には、正常なメラノサイトと比較して、高い核／細胞質比、有糸分裂像、および増大した大きさの色素顆粒を含む樹状細胞として現れることがある。悪性黒色腫は急速に浸潤および転移する可能性があり、診断が遅れると予後不良となる。亜型には、表在拡大型、結節性、悪性黒子型および肢端黒子型がある。悪性黒色腫を示唆する特徴を有する病変はすべて、切除断端陰性で外科的に切除し、病理学的に真皮浸潤の深さを調べるべきである。
不正解：A, B, D, E. 光線性角化症（選択肢A）は、扁平上皮がんに進行する可能性のある前悪性病変である。長期間日光に曝露した部位（例、顔面、耳、手）に、慢性のざらざらした、うろこ状の皮膚斑として発現する。
基底細胞がん（選択肢B）は皮膚がんの最も一般的な型であり、ソニックヘッジホッグ経路またはp53腫瘍抑制因子の変異により表皮の基底細胞に由来する。基底細胞がんを発症する主な危険因子は紫外線曝露であるが、年齢、色白の皮膚、および家族歴も寄与する。基底細胞がんは一般的に、ピンク色で真珠光沢のある丘疹または小結節として発現し、境界が巻き込まれ、中心部に潰瘍が形成される。
横紋筋肉腫（選択肢D）は、平滑筋を含む間葉系組織の新生物である。ボトリオイデス肉腫は胚性横紋筋肉腫の変種で、若い女児に膣から突出したブドウのような透明なポリープ状の腫瘤を呈する。横紋筋肉腫が皮膚内に発生した場合、色素性丘疹ではなく皮下結節として現れる。
皮膚の扁平上皮がん（選択肢E）は通常、鱗屑を伴う非治癒性の潰瘍性病変を呈する。一般に、日光曝露、慢性排膿性副鼻腔、または免疫抑制に続発する。
教育目的; 悪性黒色腫はメラノサイトの新生物であり、顕微鏡的には色素顆粒を含む樹状細胞のように見えるが、正常なメラノサイトと比較して、核と細胞質との比が高く、有糸分裂の数が多く、大きさが増大している。