出生前診断(NIPT)の話【検査内容の選択編】
診療情報管理士とは全然関係ない話なんですが、他にブログをやっていないので、ちょっとここに残していこうと思います。このページだけ見る方もきっといらっしゃるでしょう。結論、私がNIPTで行った検査は13,18,21番染色体+1,4,5,15,22番の染色体微小欠失・重複検査です。・検査そのものについて「染色体検査」=トリソミー検査「微小欠失・重複」=染色体内の検査なので微小欠失をやったからトリソミーがわかるというものではないようです。(もちろん分かる高い検査コースを選べば分かりますが)・検査コースの選び方どこの病院もやればやるだけ高いので、できたら少ない検査で安心を得たい。意義のない検査をしても仕方ないし。というわけで染色体異常の頻度を調べました。***以下引用中心***★トリソミー発生率1~6:致死7:モザイクのみ、ほとんどは胎児期に致死8:ほとんどは胎児期に致死9:ほとんどは胎児期に致死10:モザイクのみ11:致死12:モザイクのみ、ほとんどは胎児期に致死13:パトウ症候群・1/5,00014:モザイクのみ15:致死16:モザイクのみ17:致死18:エドワーズ症候群・1/4,00019:致死20:モザイクのみ、ほとんどは胎児期に致死21:ダウン症候群・1/1,00022:ほとんどは胎児期に致死引用元NIPT啓蒙推進局 by株式会社Human Investor(国内NIPT検査機関を運営する会社)https://human-investor.com/tips/howto_nipt/desease-type/信州大学医学部付属病院遺伝子診療部http://www.shinshu-u.ac.jp/hp/bumon/gene/genetopia/basic/basic4.htm13・18・22染色体異常以外、ほとんど数字が出てこず「ごく稀」という表記にとどまっていました。13・18・22計29/20,000=0.1%=1,000人に一人です。★微小欠失発生率(検査可能なもの)1p:1/25,0004p:1/50,0005p:1/15,00015q12:1/15,00022q:1/4,000計23/60,000=0.03%=10,000人に3人です。(もう少し多く調べられる機関もあるようです)引用元発生率はすべて難病情報センター***引用ここまで***これが検証の前提です。1年間の出生数が2019年で86万人なので、2019年に生まれた子の中で染色体異常出生は860人+稀、微小欠失は258人。微小欠失って思ったよりいるなというのが最初の感想でした。でも前にツイッターで微小欠失の子を育てている方をお見かけしたこともあったので、リアル感はありました。話を検査項目に戻しますが、まず、全染色体検査と微小欠損検査の意義を考えました。なんせ22対のうち1~6、11、15、17、19と10対は致死(流産)、7、10、12、14、16、20と6対はモザイクのみ稀に出生、ほとんどは致死。16対はほぼ致死なのですよね。残るは13、18、21の出生可能なトリソミーと、ごく稀な出生の8、9、22トリソミー。数字がないのでこの「ごく稀」たちの頻度もよくわからないですが、「ごく稀」って日本に数人とかそういうレベルの人数だと思います。なので、検査するとすれば出生可能な860人/年の3つのトリソミーと、258人/年いる微小欠失だなと思ったのです。微小欠失は明らかな異常を認めず、健常者として生きている子もいるだろうと推測されていますが、少なくとも258人の微小欠失の子たちは何らかの異常所見があり、検査をした結果発覚しているはずですので。もしかしたらもっと多いのかもしれませんね。次に、他の検査の有用性を考えました胎児精密エコーについては検討に上がりました。というかやりたかった…染色体異常の子たちはだいたい特徴的な風貌、心疾患などを併発するそうで、胎児精密エコーなら発見できるようだからです。予約取ろうとしたのですが、つわりで全然動けなくて断念しました…たぶん、一番コスパがいいのは初期精密エコー+NIPTで21番じゃないかなあ~と思います。微小欠失についてどう考えるかにもよるかも。そんなわけで、最初にお示ししたとおり、私が選んだ検査は13,18,21番染色体+1,4,5,15,22番の染色体微小欠失・重複検査でした。そして幸運なことに、赤ちゃんに明らかな異常は認められませんでした。15万+税。高額ですが、染色体異常の可能性を心配しながら半年以上の妊娠期間を過ごすのはストレスだったと思うので、やって良かったと思っています。性別もわかるから準備もしやすいですしね。とても参考になった、胎児精密エコーをやっている病院長先生のブログです。個人的にはお考えに非常に納得でき、勉強になりました。https://drsushi.hatenablog.com/entry/2020/10/25/122915https://drsushi.hatenablog.com/entry/2020/11/17/110917素人が個人的に調べたことですので、上記は内容を保障するものではありません。