子宮頚がん検査という健診
弾性線維性仮性黄色腫~最終結果(遺伝子)
2016年8月22日
最終的な遺伝子検査の結果が告げられた日。
身体全体が重いし、精神的にはまだ 明るめの灰色な気分だった。
前回の染色体レベルの結果が 明るめの灰色にとどめていてくれている。
あろうことに前日は大型の台風が関東を直撃しており、中央線特急あずさが運行されるのかと心配になったほど。
当日は何の影響もなく信州大学までこれた。
驚いたことに信大の先生方は「そんなにひどい台風?こっちは晴れてたし・・」
そんな話からはじまった今日の結果報告カンファレンス。
肝心の結果は
自分の心配していた事が的中することになり、すこし覚悟はしていたもののショックだった。
弾性繊維性仮性黄色腫(PXE)であることが遺伝子レベルの検査で明らかとなった。
目の網膜疾患がPXEによるものであることもわかった。
また これは両親から受け継いた遺伝子による遺伝疾患 常染色体劣性遺伝疾患であることも・・・。
(常染色体は半分づつ両親から受け継ぎますが、両親からの遺伝がペアとなった時に異常が現れるものを劣性遺伝、それに対し片方の遺伝だけでも異常が現れるものを優性遺伝といいます。)
弾性繊維の低形成、形成不全による異常が主に網膜や血管系の異常として現れてくる進行性の難病。
どうしようもないけど、しばらく親には言えんなぁ・・・と悶々と考えながら・・・八王子に戻ってきた。
しばらくは何もする気になれず無気力な日々がつづいた。
そんな中で思ったことは
見えなくなったときの為に点字を覚えようかなぁ・・・と。
でも、テキストを買ってきてはみたものの、どうしても受け入れられずに最初の12ページ以降開いてもいないまま、日々の生活と仕事をこなすだけに追われている。
最終診断から1年半かかったけどすこしずつ、向き合うためにも時間があればこの病気の事を書いてみようとは思います。
まだ、日本では300人ほどしか確認されていないそうです。
私が通う大学病院でも症例がなくどう対応してよいかが分からず、手探り状態ですが文献や似た疾患を参考に定期検査で調べて下さっています。
それだけでも感謝しています。
弾性線維性仮性黄色腫~結果(染色体)
2015年4月21日に受診・検体採取・身体データの採取をしてからほぼ1年半かぁ。
染色体レベル、遺伝子レベルでの検査は結果が出るまで……ながかった。
特殊な機械であり、数限られている事と調べる疾患の種類、診察・検査をして欲しくて全国から患者さんが来院されるため、順番的に1年かかるのだ。
仕方のないことだ・・・。
まずは2015年7月21日に最初の結果を聞きに信州大学医学部付属病院・遺伝子診療部を受診した。
古庄先生やスタッフの皆さんと1年ぶりにお会いし、近況報告から結果を教えていただいた。
結果は
全身骨スクリーニング:軽度脊椎側弯症を認める
染色体G分染色法:正常女性核
(染色体の数や形の確認を行う目的の検査)
マイクロアレイCGH:病的なコピー数変化は認めない
(染色体の部分的で微妙な欠損や重複の確認を行う検査)
つまり、染色体上の形や数の中での異常はない ということであった。
ただ、ここまでの検査では遺伝子配列異常に関わる検査ではないので、私の本当の最終的に聞きたい結果ではなかった。
これにはさらに次世代シークエンスによる遺伝性難治疾患の遺伝学的診断を行う必要があり、さらに検査を勧めることとなった。遺伝子の最小単位で異常が確認されている遺伝病の確認と特定を行うための検査。
これは希少難治性疾患のうち、次世代シークエンスにて確定診断が見込める疾患が対象となっている。
調べたいトリチャーコリンズ症候群、エーラスダンロス症候群や弾性線維性仮性黄色腫は対象になっているため、検査を引き続きお願いすることとなった。
結果は、1年後・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・もしかしたら、もう少し先になる可能があるが、その際には連絡をくださるそうな。
弾性繊維性仮性黄色腫 〜信州大学
弾性繊維性仮性黄色腫 〜検査
弾性繊維性仮性黄色腫 〜きっかけ
きっかけは2014年1月に受けた会社の健康診断 初めての眼底検査で網膜変性と診断。
採尿法・タイミングが命 男のクラミジア検査
男性の皆様へ
クラミジアの検査をされる際の知っててほしい大事なポイントです。
大事な彼女さんや奥様に感染させないために!
クラミジアは不妊症の原因にもなります。
今回はクラミジアの検査を行う際のポイントをご紹介します。
①心配な時から1週間たって検査。
クラミジアは感染した細胞の中で3日かけて増え、その後大量のクラミジアが尿道内に放出され感染が拡大します。従って、症状が出始めるのは淋菌より遅れ、1週間から10日ほどかかります。従って、検査の時期は症状がある場合はその時点で、症状がない場合は1週間経ってから検査しましょう。
②症状が乏しいケースや全くない時の採尿タイミング
検体の採取は慎重に!特に最も簡単な尿で調べる場合は、早朝一番尿が最適!採取までに2時間以上排尿していない事。出始めの尿(初尿)を採取することが極めて重要です。
③出始めの尿・量が肝心
早朝一番の尿が最適!
多く採ればよいのではなく、尿道にたまった分泌物を多く含む出始めの尿が最も菌の量が多いのです。出始めの2~3ml程度。それを薄めれば薄まるほど検出感度は下がります。
アイラボでは医師ではなく自分が採取する検査ですので、
①採取のポイントを説明書でおさえていただいてから採取。
簡単に採取できるので心配は無用ですよ。
②適正に採取されていることをアイラボでチェックしてから遺伝子検査を行いますので、検査精度はご安心ください。
③アイラボでは尿を採取する前に極極細ーい綿棒で直接尿道にたまった分泌物も採取していただいています。それと、尿採取のセットで万全を期しております。
https://ilabo-cyto-std.com/kit_m 心配になった時にはお気軽にチェックしてくださいね。
静かに蝕む クラミジア
日々の電話相談の中で
症状がないってことは感染していないってことですよね!?って聞かれることがあります・・・・。
答えは 違います。
静かなる侵入者ってイメージがぴったりです。
感染に気が付かずに妊娠時の検査で判明することも珍しくありません。
不妊の原因がクラミジアだったということもあるんですよ。
早期発見は早期治療にもつながります。
https://ilabo-cyto-std.com/std_list/chlamydia
心配になった時はチェックしてみてください。
HPでも詳しく 紹介しています。
クラミジアは人の細胞の中に入り込んで増殖するという特殊な増殖形態を持っているために、症状として乏しいのです。
クラミジアの菌自体ははかなりちっこいので、肉眼では見えません。
だから遺伝子検査という特殊な検査で検査を行います。
このクラミジアは細胞の中で増えると・・・・・・・どうなると思いますか?
この写真のように 星雲状封入体と呼ばれる構造を作ってくるので、形態学検査でも見つかる事があります。きわめてれ!!
ちなみに星雲状封入体の発見者は我が社の椎名義雄所長なんですよ。
ただし、残念ながらこれを見つけられる細胞検査技師はあまりいないでしょう・・・。症例が少ないうえに難しいから。
それでも私は椎名義雄先生について研究・発表しておりましたから、
それなりに見る目はあると思っています。
このクラミジアが一番問題なのは自覚症状がほとんど無いために知らない間に経過して 不妊症の原因になっている事がおおいという事なんです。卵管に炎症をおこし、卵管が狭くなる・詰まってしまうことで受精卵や静止が卵管を通過できない事態になるということです。また、突然腹膜炎を起こし、救急車で運ばれるという事にもなりかねないので、侮れません。
子宮頸がんワクチン
積極的接種の推奨再開の方向で検討されているようだけど…。
本当に自分の意思で接種したいと思っているのかな?
よく自分で考えてほしい
http://news.tbs.co.jp/20140527/newseye/tbs_newseye2211540.html