ひなの成長記録
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ひなはNEXMIFという遺伝子異常をもっています
どのような障害なのでしょうか？
【てんかん】
NEXMIF遺伝子異常は全員てんかん持ちです
薬で発作が抑えにくく難治性てんかんです
しかし100%発作が抑えられないわけではありません
実際にひなの発作は目に見える形では出ていません
脳波の異常は残っていますが
発作自体は0です
生涯に渡り
薬で無事に発作を抑えることができている人がいます
ただし確率はかなり低く…
わずか5%です
ひなの飲んでいるマイスタンは
いずれ耐性がついてしまい飲めなくなるので
この5%には入りません
いずれ発作が復活してしまう
と予想されているからです
そしてNEXMIFの人のてんかん発作の特徴は
まずは
ミオクロニー発作から始まる
ということです
ひながまだ1歳過ぎの頃
ピクッと動くことがありました
これがミオクロニー発作でした
ほんの一瞬すぎて私しか気づいていませんでした
私にてんかんの知識があれば
「てんかんかもしれない」と思えたのでしょうか
難しいです
そして年月を重ねると
ミオクロニー発作から別の発作タイプへ
変化する特徴をもっています
○欠神発作
○ミオクロニー脱力発作
この2つに変化します
続きます
リハビリもがんばります
