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2015-07-20 12:33:41

【長女】遺伝子検査結果

テーマ:病気

終わった~!


今日はこれから行ってみたかったところへお出かけです♪

子供達も楽しめそうだからちょっぴり付き合ってもらいますかぁラブ



と言うことで、サクっと更新。




2~3ヶ月かかると思っていた検査結果が

先日の診察時にわかりました。



『MECP2(メックピーツー』の異常で典型的なレットちゃんでした。




それに伴い、

「研究をしている大学病院へデータ登録のお願いできませんか?」と。



喜んでOKです!!

診察し、詳しい今の現状を添付しなければならないということで

来月の診察時に診てもらい、同意書も提出してきます。




治療法が見つかるといいなぁキラキラ




頂いてきた結果の紙。


3つ1組でタンパク質が作られるそうで

通常『CGC』でArgが作られるべきところが

『TGC』でCysになったんだとか。



『C』が『T』になっただけで、この1つの異常がレットちゃんに変わるなんて

何とも不思議な出来事です。




このことを母に伝えたら

「人にないもの持ってるなんて一等賞だね~!」と笑

さすが母だわ~!


私なんて「上一桁違いの宝くじ」例えだったというのにww

ほら、下一桁じゃ前後賞になるからあえて「上」でww



本当に長女は一等賞!

長女のおかげで色んなことを学んでますし

彼女が周りへ与える影響は計り知れないものがあります。





病気っていいものではないけれど

健康だから幸せとは限りませんし

病気だからこそ得た幸せを大切にしようと思います♡





本当にびっくりするくらい幸せなのよ、ワタシ(笑)

長女もそう感じれるように過ごしていきたいな~。




そして、気になっていた発作。

これ以上、投与量を増やせないと言うことで別なお薬が追加になりまして

2種類を飲みながらまた1ヶ月様子を見ます。

(プラス3種類あるので計5種類)



それにしても、毎日暑いですね~。

暑さに弱い私はエアコンの効いた室内でしか過ごせませんww



*おまけ*


頑張って私の元へ到達しようとしているところですぷぷ

身動きがとれなくなっていたので助けましたけどねーw



最近めちゃめちゃ甘えん坊なのよねハート


アイコンママブロネタ「今日のうちの子 」からの投稿


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