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2015-05-11 10:27:37

【長女】3歳6ヶ月(3歳5ヶ月の記録)難病確定

テーマ:*成長記録まとめ*

今月の長女の記録は記録らしい記録はありません。



ただ、皆様にお伝えすることがございます。

長くなりますのでお時間のある方は最後までお付き合いいただければ幸いです。


お時間のない方は次の6行だけでも読んでいただけると嬉しいです。






長女は先月『難病』の確定診断をされました。


『レット症候群』という病気です。



女児のみに起こる進行性の神経疾患の病で

現在薬も治療法もありません。


命の期限もわかりません。


対症療法だけが彼女の生きる術です。



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レット症候群とは。



遺伝子の突然変異による

女児に起こる進行性の神経疾患です。

突然変異なので両親のDNAや親類のDNAとは無関係です


知能・言語・運動能力が遅れ常に手を揉むようなしぐさ、叩くようなしぐさ

口に手をいれる行動(常同運動)をくり返し行うことが特徴です。



生後6ヶ月~1歳半頃に発症し、それまでは通常通りに発達します。


その後、常同運動・自閉傾向・筋力低下などが起こります。

症状が出てからは退行していきます。

歩けていた子が歩けなくなったり。

言葉を交わしていた子が言葉を失ったり。



でも彼女たちには心があります。

アイコンタクトで必死に訴えています。


国指定難病に新たに加わったレット症候群。



この病気を、この言葉をたくさんの方に知っていただきたいです。


このブログを読んでくださってるみなさん。

どうか、レット症候群と言う病気があることを周りのお友達に教えてください。


「こういう病気があるんだよ」と周りに広めるだけでも

きっと何かの結果に繋がると思っています。




レット症候群に限らず、まだまだたくさんの病気が散乱しています。
原因がわかっている病気に対しての医療は進んでますが
原因のわからない病気に関しては出遅れているように感じます。

この難病を少しでも多くの方に知ってもらい

認知度が上がり研究者が増え、治療法が見つかることを切に願います。

ご協力いただける皆様、よろしくお願い致します。



参考:難病情報センター『Rett症候群』 ポチ




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ここからはレット症候群に至るまでの話で長くなります。

更にお時間のある方はお付き合いください。

ほぼ、自分自身の記録ですが…




Rett症候群診断基準改訂版(2010年版)


典型的Rett症候群の診断基準

1.回復期や安定期が後続する後退期があること

2.すべての主要診断基準とすべての除外基準を満たすこと

3.支持的診断基準を満たす必要はないが、

  典型的レット症候群では認められることが多い



長女の場合は赤字の1&2が該当。




主要診断基準

1.目的のある手の運動機能を習得した後に、

  その機能を部分的、あるいは完全に失う

2.音声言語を習得後に、その機能を部分的、あるいは完全に失う

3.歩行の異常:歩行障害・歩行失行

4.手の常同運動:手を叩いたり、擦り合せたり、口に入れるなどの自動運動



長女は全て当てはまります。

1→昔は手でおにぎりも食べてたしジュースも持って飲んでました。

  それが今ではもうできません。

  かっぱえびせんを渡しても口に入る手前で落とすことが多いです。


2→「バッバー」と発音できるまできたかと思ったら消失しました。

   現在の音声は「あー」「うー」のみです。


3→ふらつきながら歩き、平坦な道でも転びます。

   力が入らないときはハイハイで移動してます。


4→手揉みは起きてる間はずっと、睡眠中でも時々しています。




典型的Rett症候群診断のために除外すべき病態(除外基準)

1.原因が明らかな脳障害(周産期の脳損傷、神経代謝性疾患

  感染による脳炎・脳症など)

2.生後6ヶ月以前に明らかとなった精神運動発達遅滞




長女はこちらも全て該当。





非典型的Rett症候群診断のための支持的診断基準

1.覚醒時の呼吸異常

2.覚醒時の歯ぎしり

3.睡眠リズム障害

4.筋緊張異常

5.末梢血管運動反射異常

6.側弯・前弯

7.成長障害

8.小さく冷たい手足

9.不適切な笑いや叫び

10.感覚への反応鈍麻

11.じっと見つめるしぐさ



長女は赤字が当てはまります。

1の呼吸異常は息こらえ(無呼吸)があります。

唇が紫色になるのですが、死ぬまで息は止めないので大丈夫!

睡眠時ではなく起きている時に無呼吸になります。





去年の9月に大学病院から紹介状をもらい

今年始め(1月)に療育センターの小児科をやっと受診出来ました。


発達検査をし、3歳1ヶ月時点で生後半年レベル。

そこで「レット症候群」の可能性が高いことも指摘されました。



2月下旬。

脳波検査を受けました。



結果、てんかんが見つかりました。

レットちゃんには多く見られる症状です。



レット症候群は治療法が無いため、

診断が遅れても不利益になることはないと説明されていましたが

家族で話し合い、白黒はっきりさせようと検査を依頼。



しかし、臨床診断で十分確定できると先月お墨付きを頂きました(笑)


遺伝子検査をしても希に異常が見つからないこともあり

それでも臨床診断が変わることはないんだそうです。


より確実な診断にするための遺伝子検査。



遺伝子検査はこれから行います。

療育センターで採血し他の大学病院へ送ることになりました。

だた採血するだけでも倫理委員会など病院内の諸事情により未定ですが…








病気が確定し、やっと気持ちがスッキリしました。

病気が見つかり気持ちのいいことはないけれど

喉につかえてたものが取れたかのように納得の病気です。



昔は自分で飲み食いできてた長女。(1歳4ヶ月)

Kikiのキャラ弁1年生


ご覧の通り、上手に手づかみで食べています。




ところが今では物をを持つことが困難になりました。


からの…


落ちた!ww

拾うことも困難です。



おにぎりもクッキーも自分では食べられません。

マグも使えなくなったので喉が渇いても自ら飲むこともできず、

訴えることも困難です。(アイコンタクトでは訴えてるので見逃すとわからない…)





何だか衝撃的だった一文。

『もしレットの娘たちに会われたら、どうぞ優しい言葉をかけて下さい。

彼女達は話すことはできません、でも感じる心は豊かに持っているのですから』




一生彼女から「ママ」と呼ばれる日がないのかと思ったら

ちょっぴり心が苦しくなりましたが、

心で私を母親だと認識してくれてるのならそれだけで幸せな事ですよね。





このことが分かってから

彼女の言わんとしてることがなんとなく理解できるようになった気がします。



この3年間、私は何もわかってなかったんだなーと思うことも多いです。

彼女が何を訴え何がしたいのか。

彼女の見つめている先をみると自ずと答えが見えてきて

スムーズなやり取りを行えるようになりました。





彼女をもっと理解したく本も購入しました。



書籍も限られており

担当医師もまだ4人しか症例を見たことがないらしく手探りの日々。


IPS細胞の研究も進められているそうで

数少ない研究者に感謝し応援する毎日です。





『母は強し』



メンタルやられたら負けの一途を辿りそうなので

後悔だけはしたくないので

持ち前のポジティブ精神で突き進んでいきます。



泣いて変わるものならいくらでも泣くけど

あいにく、そういう性分は持ち合わせてないもので。

私が立ち止まった間も時間は流れていて、待ってくれないのだから…


そんな時間があるのなら

彼女に何をしてあげられるかを考えたいです。




10年後、20年後、治療法が見つかることを祈りつつ

今、私ができる精一杯をがんばります。





育児は楽しいだけでなく、みんなそれぞれ悩みがあるもので

障害児には障害児の

健常児には健常児の

たくさんの悩みがあるのだと思います。



だから長女が難病だからとて落ち込むことはありません。


強がりでも何でもなく

障害児と健常児の育児をできる私は幸せなのかな?って。



長女を通じて優しさを学びました。

母としての強さも備わりました。



この子達の母親で本当に良かった!

心の底からそう思います。





ここからは雑談と言うか独り言。


採血して遺伝子検査をするわけですが

その血液は(同意があれば)匿名で保存し、研究機関に送られたり

匿名で『レットの遺伝子』と言うことで学会で発表されたり論文に使われたり

色んなことに使われる可能性があるらしい!




長女の血液が研究材料となり、今後薬の開発に役立つかもしれない。

何か凄いことだなぁと妙に感心してしまいました(笑)



採血量はたったの3~5ml。



研究のためならもっとたくさん採ってくれていいのにww




とりあえず、また一歩前進です!



長々とまとまりのない文面でしたが、

最後までお付き合い頂いた皆様ありがとうございました。


これからも温かい目で長女を見守って頂ければ幸いです。



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