多系統萎縮症に関与する新たな遺伝子

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ご家族が知っておきたい多系統萎縮症の基本|再生医療|脳梗塞・脊髄損傷の後遺症を幹細胞治療で改善|ニューロテックメディカル多系統萎縮症（MSA）は進行性の神経変性疾患であり、主に中枢神経と自律神経を障害します。運動機能の低下や自律神経症状、異常姿勢が特徴です。平均余命は診断後5〜10年と予後の悪い疾患です。精神的・身体的な支援を含め家族のサポートや医療スタッフとの連携が重要となります。リンクneurotech.jp





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5月28日にノースウェスタン大学から、『多系統萎縮症に関与する新たな遺伝子』というリリースがありました



一部抜粋



Ken and Ruth Davee神経科運動障害部門の助教授であるSteven Lubbe博士は、Neuron誌に発表された研究の共著者である。 


Neuron誌に掲載された研究によると、大規模な国際科学者チームが、多系統萎縮症の遺伝的危険因子を明らかにした。


研究者らは、研究参加者のRNAを分析することにより、USP38-DT、KCTD7、lnc-KCTD7-2遺伝子に変異を持つ人がMSAを発症しやすいことを発見した。

「以前は、MSAに遺伝は関係ないと考えられていました。われわれは、MSAになるかならないかに影響する変異体が、一般的なものとまれなものの両方に存在することを明らかにしたのです」とルッブ氏は語った。


「ついに、MSAの新たな遺伝的要因を明らかにする扉が開かれたのです」。

ルッブ氏によれば、この研究で集められたデータはすべて科学界に公開され、他の研究者がこのデータに追加して、MSAとの遺伝的関連をさらに明らかにできることを期待しているとのことである。今後は、非ヨーロッパ的背景を持つMSA患者のゲノムを理解するためのさらなる研究が必要である。

「次のステップは、今回明らかになったことを基に、さらに多くのサンプルを得ることです。また、次のステップとして重要なのは、この研究が主に対象としているヨーロッパ人集団から、研究が十分に行われていない他の集団に移行することです」とルッブ氏は述べた。



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ノースウェスタン大学ニュースレター

New Genes Implicated in Multiple System Atrophy





論文


https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S089662732400240X





ノースウェスタン大学ファインバーグ医学部 

ケン＆ルース・デイビー神経科






SCD·MSÀネットから







日本では多系統萎縮症は遺伝しないと書かれているサイトもありますが、かなり以前から同一家系での発症は確認されています