卵子提供プログラムを進める上で、特に注意しなければならないのは遺伝子疾病です。
つまり、遺伝病です。
そのために、卵子ドナーのスクリーニングは必要です。
私たちは、長い間、サラセミアの調査はしてきましたが、同時に脆弱X症候群(Fragile X Syndrome)にも注目しています。
脆弱X症候群とは、X染色体の異常に起因する疾患で、遺伝性の知的障害です。
ロサンゼルスでは、卵子ドナーによる事前のDNA診断によって脆弱X症候群の検査が行われています。
もし、脆弱X症候群キャリアであった場合、卵子ドナーのスクリーニングでは判明しないこともありますので、DNA診断が必要です。
脆弱X症候群の3人に1人は自閉症スペクトラル障害(ASD)の症状が現れ、知的障害、認知症、注意欠陥などが現れます。
見た目では、長い顔、大きな耳などが特徴です。
ただ、脆弱X症候群の治療法はありません。
お子様の能力を最大限に発揮させ育てるのは可能ですが、大半の場合、一生を通じて重い症状を呈したまま過ごします。
日本では、脆弱X症候群は、指定難病206です。
不妊治療(特に卵子提供)では、こういった疾病を事前に出来る限り防げます。
また、私たちも出来る限りの努力が必要であり、引き続き、注意していくべきだと考えています。
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