【第3回 ディスファーリノパシー研究講演会(オンライン)  開催報告】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

日本ディスファーリノパシー患者会

患者会の活動や研究などの報告をしています。

令和3年12月19(日)にアルバータ大学生医歯学部 遺伝医療研究科教授 横田俊文 先生をお招きして「第3回 ディスファーリノパシー研究講演会(オンライン)」を開催致しました。

 

今回は、15時間の時差があるカナダとオンラインで繋ぐことに不安もありましたが、

映像も音声もクリアーでしたので研究内容を詳しくお聞きすることが出来ました。

そして、横田先生の入室後時間通り「Dysferlinopathyに対するエクソンスキッピング治療の開発と展望」の講演をして頂きました。

1.AM 9:15~9:30(ログイン・待機)

2.AM 9:30~10:30(研究報告・質疑応答)

3.AM 10:30~11:00(歓談会)

4.AM 11:00~12:00(歓談会)

 

エクソンスキッピングと言うのはデュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法でご存知の方が多いと思いますが、私たちの病気でも治療できる可能性があることは大変嬉しいことです。しかし、Dysferlinopathyの患者数は非常に少ない為、この研究にカナダの製薬企業は興味を示していないそうです。

また、患者数が非常に少ないく遺伝子変異も複数あるので遺伝子解析研究や治療法開発を促進する為には、多くの患者さんのご協力が必要ですとお聞きしました。

研究にご協力して頂ける方は、以下のアンケート調査にご回答お願い致します。

【ディスファーリノパシーについての実態調査(1)(2)】

 

講演後は、横田先生にも参加して頂き歓談会を開催しました。

横田先生からは、カナダでの生活やカナダ筋ジス協会などの様々なことをお聞きすることが出来ました。

その後は、患者さんのみの歓談会でしたが予定時間をオーバーしてしまいPM 12:30まで楽しく過ごすことが出来ました。

「参加者より」

わたしは、20数年前に、走りづらいなどの症状があり、神経内科で検査をしたところ肢帯型筋ジストロフィー2Bと診断され、今は段差でつまずきやすいため外出の際は杖を使って生活しています。今回の研究講演会は、主にデュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療薬の開発や、エクソンスキップ治療の研究が進んでいて、他の筋疾患にも応用できる可能性があるという内容でした。今後の治療法の進展に大変希望を持ちました。

講演会のあとの患者同士の交流会では、食事など普段の生活で皆さんが気をつけていることを共有させてもらうことができました。ディスファーリノパシーは、希少疾患で患者数も少ないので、研究者の先生方のご苦労も多いかと思いますが、患者の一人として一日も早く治療法が確立することを切に願っています。

 

追伸

令和4年は、以下の予定で開催します。

1.令和4年2月【肢帯型筋ジストロフィー2A/R1研究講演会(オンライン)】

  1月23日(日)までに参加登録をして頂いた方を対象に交流会の開催を調整しております。

2.令和4年3月【第4回 ディスファーリノパシー研究講演会(オンライン)】

 

 

日本ディスファーリノパシー患者会