【ディスファーリノパシーと肢帯型筋ジストロフィーの患者登録に関する要望書】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

日本ディスファーリノパシー患者会

患者会の活動や研究などの報告をしています。

令和3年11月吉日に、ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)と肢帯型筋ジストロフィーの患者登録に関する要望書を提出致しました。

本会では、早期に実現することを切に願っております。

 

神経筋疾患先端医療推進協議会(CCNMD)運営委員会

委員長 和田 圭司 様

 

国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター

トランスレーショナルメディカルセンター

Remudy事務局 中村 治雅 様

                                             日本ディスファーリノパシー患者会

                                                         代表 栁生 勝也

 

要望書

平素より難病患者に対してご尽力下さり深く感謝申し上げます。神経筋疾患ナショナルレジストリーRemudyの運営は、臨床試験や治験を目的として患者さんと製薬関連企業・研究者との橋渡しをする登録システムです。登録することにより、患者数の把握、自然歴調査研究、遺伝子解析研究の促進が期待されます。しかし、登録が行わなければこれらの研究の促進は望めず臨床試験や治験もスムーズに行うことは困難です。私たち患者の切なる思いを考慮して、ご配慮賜りますようお願い申し上げます。

 

1.ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)と以下の肢帯型筋ジストロフィーの患者登録をお願い致します。

「理由」

Jain Foundationが資金提供をして世界中のDysferlin遺伝子異常の患者さんを対象にした「The Dysferlin Registry」にて患者登録を進め「Dysferlinopathy臨床アウトカム研究」と言う国際共同研究を行いました。その結果、自然歴調査研究で三好型筋ジストロフィーと肢帯型筋ジストロフィー2B/R2の筋力障害分布の差は臨床的な二つの診断名の間で差はなかったと報告されました。現在、海外では患者登録と遺伝子解析研究が促進され遺伝子治療での臨床試験が以下の筋疾患で行われています。

日本でも海外と協調しつつ、早期に患者登録を進め自然歴調査研究や遺伝子解析研究の促進と共に臨床試験や治験の準備を整えることで治療薬開発の効率化を上げると考えております。

ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)

肢帯型筋ジストロフィー2A/R1(LGMD2A/R1)  肢帯型筋ジストロフィー2E/R4(LGMD2E/R4)

肢帯型筋ジストロフィー2C/R5(LGMD2C/R5)  肢帯型筋ジストロフィー2D/R3(LGMD2D/R3)

肢帯型筋ジストロフィー2L/R12(LGMD2L/R12)

 

以上