【第3回 ディスファーリノパシー研究講演会(オンライン)のお知らせ】(再掲) | 日本ディスファーリノパシー患者会

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患者会の活動や研究などの報告をしています。

令和3年12月19(日)にアルバータ大学生医歯学部 遺伝医療研究科教授 横田俊文 先生をお招きして「第3回 ディスファーリノパシー研究講演会(オンライン)」を開催致します。

 

横田先生は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー・ベッカー型筋ジストロフィー・Dysferlinopathyに焦点を当てて研究をしていますが、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー・脊髄性筋萎縮症(SMA)・巨大軸索ニューロパチー (GAN)・進行性骨化性線維異形成症(FOP)なども研究しています。

そして、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の犬モデルで、合成アンチセンスオリゴヌクレオチドが筋力を改善できることを初めて実証しました。この研究成果に基づき、製薬企業と国立精神・神経センターの協力によりアンチセンスオリゴヌクレオチド薬であるviltolarsenが開発され、2020年FDAに承認されました。

2018 「Designing Effective Antisense Oligonucleotides for Exon Skipping」

2019 「Viltolarsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy」

2020 「FDA  Approves Targeted Treatment for Rare Duchenne Muscular Dystrophy Mutation」

日本では、2020年3月厚生労働省から製造販売の承認を受けました。

「ビルテプソ点滴静注250mg」

 

発表演題は、「Dysferlinopathyに対するエクソンスキッピング治療の開発と展望」になります。

日程は、以下の通りになります。

日程:令和3年12月19(日)

時間:タイムスケジュール

AM 9:15~9:30(ログイン・待機)

AM 9:30~10:30(研究報告・質疑応答)

AM 10:30~11:00(歓談会)

参加費:無料

締切:12月17日(金)

形式:Skype

* Skypeを使用したことが無い方で、サポートが必要な場合はお早めにご連絡下さい。

 

「参加対象者」

いずれかの項目に該当する方とさせて頂きます。

1.生検筋の免疫染色でDysferlinを欠損と診断された方

2.遺伝子検査でDysferlin遺伝子を同定と診断された方

 

「必要な手続き」

メールに「必要事項」をご記入の上「お問い合わせ窓口」までご連絡下さい。

【ディスファーリノパシーについての実態調査(1)(2)】に、ご協力お願い致します。

締め切りは12月17日(金)とさせて頂きます。

 

「必要事項」

件名:「第3回 ディスファーリノパシー研究講演会(オンライン)」参加希望

お名前:

住所:(例:東京都/山口県)

動作確認:必要or不要

その他:何かご質問があればご記入ください。

「お問い合わせ窓口」

担当者:柳生  E-mail:contact@padj.jp

 

直接、研究者に思いを伝えてみませんか?

研究の内容だけなら論文を見ればわかりますが、日々どの様なことを考えて研究に取り組まれているかを知ることが出来ます。

同病の方との交流や研究について詳しくお聞きしたい方は、是非、ご参加ください。

 

追伸

令和4年2月に、公益財団法人 東京都医学総合研究所 基礎医科学研究分野 カルパインプロジェクト プロジェクトリーダー 小野弥子 先生をお招きして肢帯型筋ジストロフィー2A/R1の原因遺伝子であるカルパイン3についての研究講演会を開催致します。

詳しくは、以下のサイトをご覧下さい。

「肢帯型筋ジストロフィー2A/R2研究講演会(オンライン)」

 

 

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