【第2回 ディスファーリノパシー研究講演会(オンライン)  開催報告】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

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患者会の活動や研究などの報告をしています。

令和3年10月31(日)に、京都大学iPS細胞研究所 臨床応用研究部門 主任研究員 / 講師 堀田秋津 先生をお招きして「第2回 ディスファーリノパシー研究講演会(オンライン)」を開催致しました。

 

「第1回 ディスファーリノパシー研究講演会(オンライン)」でもそうでしたが、研究報告前に患者さんだけの交流会を約1時間開催して簡単な自己紹介と共に病気を含め困っていることなどを話しあいました。

1.13:00~14:00(ログイン・参加者交流)

2.14:00~15:00(研究報告・質疑応答)

3.15:00~15:30(歓談会)

 

そして、堀田先生の入室後は「iPS細胞とゲノム編集を用いた筋ジストロフィー治療法開発に向けて」の講演をして頂きました。大変興味深い内容で、CRISPR-Cas9によるゲノム編集、両アレルのナンセンス変異の修復、loxP配列の挿入実験、ゲノム編集と遺伝子治療の違いなどの講演でした。

質疑応答では、患者さんから様々な質問やコメントが寄せられましたが、解りやすく丁寧にご説明頂きました。また、堀田先生には歓談会にも参加して頂き少し砕けたお話が出来たのではないかと感じております。歓談会後は、患者のみで約1時間反省会と言う名の交流会で幕を閉じました。

 

三宅克也先生には筋細胞膜に関する研究、堀田秋津先生にはCRISPR-Cas9によるゲノム編集に関する研究、そして、令和3年12月「第3回 ディスファーリノパシー研究講演会(オンライン)」を開催致します。

 

ディスファーリノパシー(dysferlinopathy)の研究は促進されています。

しかし、多くの患者さんが三好型筋ジストロフィーと肢帯型筋ジストロフィー2B/R2が同じ原因遺伝子で発症する筋疾患だと言うことをご存知ないと痛感しております。

 

その理由は、以下にあると考えます。

1.主治医からの説明が無いと言うこともありますが「筋疾患百科事典」で約20年以上に渡り三好型は遠位型ミオパチーに含まれ、「同じ原因遺伝子とタンパク質の欠損は肢帯型筋ジストロフィー2A/R1」と報告され続けています。

 

2.「平成27年度 第1回 厚生科学審議会 疾病対策部会 議事録」で、三好型は遠位型ミオパチーに無理に含められたと報告されています。医学的には、筋病理診断で三好型と肢帯型筋ジストロフィー2B/R2は同じ筋ジストロフィーに分類されます。

「筋細胞の構造」

1.筋ジストロフィー(Dystrophy) :筋細胞に特殊な構造物が無い物

* 三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー2B型・遠位前方コパートメントミオパチー

2.ミオパチー(Myopathy):筋細胞に特殊な構造物がある物
* 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパー・眼咽頭遠位型ミオパチー

 

本会では、正しい医学情報を広め臨床試験・治験を受ける為の準備と共に指定難病の問題を解決する為に活動致します。

 

 

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