【2021 International LGMD Conference 開催 】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

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患者会の活動や研究などの報告をしています。

2021年9月17日から9月20日の4日間、オンラインにて「2021年国際肢帯型筋ジストロフィー会議(2021 International LGMD Conference)」が開催されました。今年は、肢帯型筋ジストロフィーの定義・分類・診断・遺伝子学・研究・患者さんのスピーチなど大変有意義な内容でした。

来年は、いくつかの肢帯型筋ジストロフィーでホジティブな研究報告がされるそうです。

参考:以下のサイトには、新しい肢帯型筋ジストロフィー名が掲載されています。

「New names for limb girdle muscular dystrophies」

 

1日目は、肢帯型筋ジストロフィーの概要(病名・分類・遺伝学・研究)や以下の「Natural History Studies in LGMD」についてなどの報告もありました。また、LGMD2B/R2(44:35)の患者さんのスピーチや様々なタイプの患者さんが介護生活などについてディスカッションしている内容になっています。

アデノ随伴ウイルス(AAV)ベクターについての説明は、患者さんにとって重要です。

「2021 International LGMD Conference - Day 1」

* LGMD2I/R9

* Clinical Outcomes Study in dysferlinopathy

* Calpainopathy(LGMD2A/R1)

* Sarcoglycanopathies(LGMD2AC-F/LGMDR3-6)

 

2日は、遺伝子治療の概要やSarepta Therapeuticsが行っている遺伝子治療研究について報告されています。また、LGMD2A/R1(20:00)の患者さんのスピーチやJessica Evans Assistant(The SpeakFoundation) & Scott Gottlieb(元FDA長官) & Brad Williams(Jain Foundation)(2:30)による治療法を開発する際の課題についての議論、患者中心の医薬品開発などの内容になっています。

「2021 International LGMD Conference - Day 2」

* LGMD2E/R4

* LGMD2D/R3

* LGMD2C/R5

* LGMD2A/R1

* LGMD2L/R12 

* LGMD2B/R2

 

3日目は、AskBioによる患者支援プログラムの概要とLGMD2I/R9の遺伝子治療や、LGMD2S/R18(1:29)とLGMD2A/R1(1:58)の患者さんのスピーチやLaura Rufibach(Jain Foundation)肢帯型筋ジストロフィーの診断プロセス(2:00)、筋ジストロフィーの概要と肢帯型筋ジストロフィーの定義分類、遺伝子検査や遺伝子学などの内容になっています。

「2021 International LGMD Conference - Day 3」

* LGMD2A/R1

* LGMD2B/R2

* LGMD2C/R5  LGMD2D/R3  LGMD2E/R4  LGMD2F/R6

* LGMD2I/R9

* LGMD2L/R12

* LGMD D1  DNAJB6

 

4日目は、チリでのDysferlinopathyに関する報告やインド・アフリカ・エジプトの肢帯型筋ジストロフィーに関する報告とLGMD2E/R4に関する研究報告や呼吸器や心臓の合併症に関する内容になっています。

2021年にGFB Onlus (1:25)でLGMD2C~2F:サルコグリカノパチーの治療を出来るだけ多くの国の患者さんに届けるプロジェクトが立ち上がりました。世界中のLGMD2C/R5・LGMD2D/R3・LGMD2E/R4の患者さんの患者登録を進めている活動や研究について紹介されています。

また、LGMD2A/R1(2:15)の患者さんのスピーチもあります。

「2021 International LGMD Conference - Day 4」

 

Dr. Jorge Bevilacquaは2000年頃までDysferlinopathyが存在していることを知らなかったとお話しています。2003年に初めて報告をして、その後、病理学や免疫化学染色などの体制を整えたそうです。以下は、Dysferlinopathyに関する論文で非常に重要な報告もあります。

2009年

「Dysferlinopathy in Chile: evidence of two novel mutations in the first reported cases」

「Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients」

2016年

「Toward an objective measure of functional disability in dysferlinopathy」

「The absence of dysferlin induces the expression of functional connexin-based hemichannels in human myotubes」

2019年

「Disease duration and disability in dysfeRlinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests」

2020年

「N-Acetylcysteine Reduces Skeletal Muscles Oxidative Stress and Improves Grip Strength in Dysferlin-Deficient Bla/J Mice」

「Myofibers deficient in connexins 43 and 45 expression protect mice from skeletal muscle and systemic dysfunction promoted by a dysferlin mutation」

 

最後に、The Speak Foundationでは「LGMD News Magazine(肢帯型筋ジストロフィーニュースマガジン)」を紹介しています。肢帯型筋ジストロフィーに関する様々な情報が掲載されていますので、是非、ご覧ください!

 

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