【PADJ.オンライン交流会(Dr. K先生をお迎えして)】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

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患者会の活動や研究などの報告をしています。

2021年4月18日(日曜)に第4回オンライン歓談会を無事終え、2021年7月11日(日曜)には、患者会発足当時からお世話になっているDr. K先生をお迎えし交流会を開催致しました。

今回は、以前入会していた方や非会員の方も参加したオンライン交流会でした。

 

普段は、患者同士で病気の進行に伴う悩みや会の活動など雑談を交えながら楽しくお話をしています。

しかし、Dr. K先生お迎えした交流会では参加者一人一人の病状や病気に関係する問題、また海外の研究に関する質問などにもお答えして頂くことが出来ました。

 

そして、同じ原因遺伝子で発症する筋疾患でも発症年齢や病気の進行は大きく異なることを再確認出来ました。なので、患者さんとの交流から病気の進行を緩やかにするヒントがあると考えています。

この辺りを追求する為には、多くの患者さんとの交流と共に様々なお話をお聞しなければなりません。

次回は、患者だけの歓談会や研究報告又は勉強会など開催出来ればと考えています。

 

最後に、日本には原因遺伝子を同定した患者さんは約200名と報告されています。

問題は、この200名の患者さんの中には三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロイフィー2B型(現:LGMDR2)・遠位前方コパートメントミオパチーが同じ現因遺伝子で発症する筋疾患であること、同じ治療を受けることが出来ると言うことをご存知ない方が多くいると言うことです。これでは、研究の促進の為にご協力を求めることは非常に困難であり、患者自らチャンスを逃すことになります。

 

どうか、ご支援ご協力の程よろしくお願い致します。

 

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