【2021 International LGMD Conference(国際LGMD会議)】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

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患者会の活動や研究などの報告をしています。

「2012 International LGMD Conference(2021年国際LGMD会議)」が2021年9月17日(金曜)から9月20日(月曜)まで開催されます。

主催者は、2008年に設立されたSpeakFoundationと言う筋ジストロフィーの患者が運営する組織です。

SpeakFoundationは他のLGMD財団と協力して、2019年9月米国イリノイ州シカゴ市で最初の「全国肢帯型筋ジストロフィー会議」を開催しました。

 

「2019全国LGMD会議」

 

「The Speak Foundation's Leadership」

 

「LGMD Awareness Foundation」

「Coalition to Cure Calpain 3」

 

「The Jain Foundation」

 

 

会議はオンラインで視聴可能です。

参加する場合は「2021 International Limb Girdle Muscular Dystrophy Conference」Registerより登録をお願い致します。

登録期限は、2021年8月15日になります。

 

現在、海外で行われている以下の遺伝子治療研究の報告もあると思います。

肢帯型筋ジストロフィー2A型/LGMD R1

肢帯型筋ジストロフィー2B型/LGMD R2(三好型/遠位前方コパートメントミオパチー/Dysferlinopathy)

肢帯型筋ジストロフィー2C型/LGMD R5

肢帯型筋ジストロフィー2D型/LGMD R3

肢帯型筋ジストロフィー2E型/LGMD R4

肢帯型筋ジストロフィー2L型/LGMD R12

肢帯型筋ジストロフィー2i型/LGMD R9

 

海外の患者さん達は、非常に積極的です。

2020年8月20日にFDAとのバーチャルリスニングセッション(LGMDリスニングセッション)を行ない、

LGMDおよび関連する神経筋疾患の患者さんの意識向上や支援、あるいはLGMDの特定の遺伝子サブタイプに対する臨床試験への準備や治療法の開発について話し合われました。

 

そして、アメリカでも日本と同じように肢帯型筋ジストロフィーの医療コード・診断コードは筋ジストロフィーに含まれています。それを、患者が個人の診断にマッチした特定のLGMD医療コードを与えられるように変更しようとしています。メリットは、 患者に正確な医療を届け臨床試験と標的治療への今後のアクセスを改善する可能性があるからです。「LGMD Awareness Foundation」は他の団体と共に「Centers for Disease Control and Prevention (CDC)」に特定のLGMD診断コードを追加するよう請願書を提出したそうです。

この活動は非常に重要で、日本でも必要だと感じています!!!

「英文」

Do you live in the US? 💚 We need your help 💚 Please sign the petition!

LGMD Awareness Foundation has been working with MDA and other LGMD foundations to develop diagnostic codes specific to LGMD.  Currently, anyone diagnosed with LGMD is classified using “Other Muscular Dystrophy” as the diagnostic code in their medical records.

As part of the process to add these new LGMD specific diagnostic codes, the Centers for Disease Control and Prevention (CDC) is accepting feedback until May 10th. One way to make your voice heard is to sign our petition. (It will only take a couple minutes of your time.)

Why is this important? Though this change might seem small and technical, if enacted, it would have significant benefits for the LGMD community, from potentially shortening the diagnosis timeline patients face, to delivering precise medical care, to improving clinical trials and future access to targeted treatments.

Having medical codes accurately capture the various subtypes of LGMD may seem like a small change, but it is one that will have a significant impact for people living with these conditions. It is a necessary change, as we are getting closer to the day when clinical trials will become available for those living with LGMD. And with these codes in place, we can better understand the size of the LGMD patient population, and more easily identify who is eligible for these potentially transformative therapies.

 

日本でも患者さんの積極的な活動が望まれます。

それが、患者登録(Remudy)・自然歴調査・臨床試験・治験に繋がります。

同じ問題を抱えた患者同士だからこそ理解し合えることがあり、それがストレス解消やQOLの向上に繋がると思います。

 

 

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