【難病法における指定難病の新規疾病の追加】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

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患者会の活動や研究などの報告をしています。

現在、「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」にて新規の疾病追加についての審議が行われています。しかし、新規疾病の候補にディスファーリノパシー(Dysferliopathy)は含まれていません。

 

その為、厚生労働省健康局難病対策課課長補佐 谷口様に確認を致しました。

谷口様は「指定難病に関する検討については、研究班や関係学会が整理した情報に基づき、指定難病検討委員会において行われることとなっている。また、医学研究の進歩によって過去の疾患分類の考え方が変化し、改めて病名の整理が必要になること等もあり得るものと考えている。いずれにしても、医学的見地から検討が必要とされた疾病について、引き続き、適切に対応していく」とのことでした。

 

即ち、2020年2月吉日に難病対策課宛に提出した、京都大学iPS細胞研究所 臨床応用研究部門准教授 櫻井 英俊 様の「病名の統一に関する意見書」と本会の「難病法における指定難病(告示病名)に関する意見書と陳情書」は「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会委員」には情報提供されていないと言うことになります。

「難病法における指定難病(告示病名)に関する意見書と陳情書について」

「難病法における指定難病(告示病名)に関する陳情書」

 

本会では、このような結果には到底納得のいくものではありません。

その理由の一つには「2015年5月1日 平成27年度 第1回 厚生科学審議会 疾病対策部会」で葛原先生(元日本神経学会理事)は、三好型は遠位型ミオパチーに無理に含められたと報告されているからです。また、筋病理診断で三好型は肢帯型筋ジストロイフィー2B型(現:LGMDR2)と同じ筋ジストロフィー(Dystrophy/筋細胞に特殊な構造物が無い物)に含まれますが、遠位型ミオパチー(Myopathy/筋細胞に特殊な構造物がある物)に含まれていますので医学的見地からも検討が必要なはずです。

 

日本では、2000年前後から「Dysferlinopathy」での論文が報告されています。

2020年1月には「Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same disease」にて、臨床試験のために患者をMM(三好型)とLGMDR2(旧:肢帯型筋ジストロフィー2B型)のサブグループに分けるべきではないと報告されました。

 

研究を促進させ指定難病の問題を解決するには、多くの方のご支援ご協力が必要になります。

何卒よろしくお願い申し上げます。

 

 

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