２０２０年２月に、厚生労働省健康局難病対策課宛に「難病法における指定難病（告示病名）に関する意見書と陳情書について」と「難病法における指定難病（告示病名）に関する陳情書」を提出致しました。
そして、下記の各疾病対策部会に、本会からは「難病法における指定難病（告示病名）に関する陳情書」と、ディスファーリノパシーの研究者からは「病名の統一に関する意見書」を提出致しました。
本会では、医学的見地から公正・公平に審議して頂けるよう切に願っております。
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２０２０年 ２月吉日
＊難病対策課と各疾病対策部会ごとに提出しています
日本ディスファーリノパシー患者会
代表 柳生 勝也
難病法における指定難病（告示病名）に関する陳情書
平素より難病患者の為にご尽力下さり深く感謝申し上げます。私たちの病気は、ディスファーリン遺伝子異常（Dysferlin遺伝子異常）が原因で発症する筋疾患（筋原性疾患）で、三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー２Ｂ型・遠位前方コパートメントミオパチーなどが報告されています。この筋疾患を総称して、ディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）と呼ばれています。
正確な患者数は分かっていませんが、約３００人程度と言われています。病状は、全身性の筋疾患（筋原性疾患）なので進行と共に日常生活の動作が厳しく制限され、将来的には全介護が必要になる希少難病です。現在までのところ有効な治療法は確立しておりません。
平成２７年度 第１回 厚生科学審議会 疾病対策部会 議事録には、三好型は遠位型ミオパチーに無理に含められたと報告がされています。私たち患者の切なる思いを考慮して早急に再検討して頂けますよう、よろしくお願い申し上げます。
記
１．ディスファーリノパシーを指定難病（告示病名）に認定して下さい
「理由」
現在、ディスファーリン遺伝子異常が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」（平成２６年法律第５０号）にて、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、公的研究費（難治性疾患政策研究事業・障害者政策総合研究事業・科学研究費助成事業研究費・難治性疾患実用化研究事業・その他の公的研究費）や未承認薬・適応外薬、先駆け審査指定制度、治験などの申請は個別にしなければなりません。
このままでは、全ての患者さんを対象にした研究の促進は不可能です。その為、早期の治療法や治療薬の確立を望むことは出来ません。
「現在の指定難病」
１．筋ジストロフィー（肢帯型筋ジストロフィー２B型）
２．遠位型ミオパチー（三好型筋ジストロフィー・遠位前方コパートメントミオパチー）
「理由」
現在、ディスファーリン遺伝子異常が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」（平成２６年法律第５０号）にて、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、第４条第１項に基づいた「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針」での、十分な難病対策を受けられません。
このままでは、正確な患者数の把握、診断基準や重症度分類等に係る臨床情報や指定難病患者データを適切に収集し指定難病患者データベースを有効活用することは不可能です。その為、全ての患者さんを対象にした研究の促進や難病対策、早期の治療法や治療薬の確立を望むことは出来ません。
「理由」
現在、ディスファーリン遺伝子異常が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律（難病法）」（平成２６年法律第５０号）にて、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されたことにより、医師が記載発行する診断書、電子カルテシステム、医療保険請求システムなどの情報の整合性は取れず、迅速かつ正確な事務処理をすることは困難です。
２０１７年、本会の要望が日本医学会医学用語管理委員会にて審議され採用されましたが、このままでは、医学用語・標準病名・指定難病名（告示病名・指定病名/行政病名）を統一することは出来ません。
「一般財団法人医療情報システム開発センター 標準病名マスター作業班」
１．ディスファーリノパシー ２．三好型筋ジストロフィー
１．ディスファーリノパシー ２．三好型筋ジストロフィー
１．英語名：Dysferlinopathy ２．日本語名: ディスファーリノパシー
以上