２０２０年２月に、厚生労働省健康局難病対策課宛に意見書と陳情書を提出致しました。
下記の各疾病対策部会にも、本会からは「難病法における指定難病（告示病名）に関する陳情書 / ディスファーリノパシーを指定難病（告示病名）に認定」、ディスファーリノパシーの研究者からは「病名の統一に関する意見書」を提出致しました。
筋病理診断で、ディスファーリン遺伝子異常の筋疾患は筋ジストロフィー（Dystrophy）に診断されます。
なので、遠位型筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーは区別しなければなりません。
「筋細胞の構造」
筋ジストロフィー ：筋細胞に特殊な構造物が無い物（Dystrophy）
ミオパチー ：筋細胞に特殊な構造物がある物（Myopathy）
そして、Jain Foundationが資金提供をして行ったDysferlinopathy臨床アウトカム研究では、三好型筋ジストロフィーと肢帯型筋ジストロフィー２Ｂ型で筋力障害分布の差はなかったと報告されています。
日本のみならず海外でも、ディスファーリノパシに関する医学的なエビデンスは十分報告されています。
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２０２０年 ２月吉日
厚生労働省健康局
難病対策課課長 竹林 経治 様
難病対策課課長補佐 田中 彰子 様
難病対策課課長補佐 谷口 倫子 様
日本ディスファーリノパシー患者会
代表 柳生 勝也
難病法における指定難病（告示病名）に関する意見書と陳情書について
平素より難病患者の為にご尽力下さり深く感謝申し上げます。私たちの病気は、ディスファーリン遺伝子異常（Dysferlin遺伝子異常）が原因で発症する筋疾患（筋原性疾患）で、三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー２Ｂ型・遠位前方コパートメントミオパチーなどが報告されています。この筋疾患を総称して、ディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）と呼ばれています。
正確な患者数は分かっていませんが、約３００人程度と言われています。病状は、全身性の筋疾患（筋原性疾患）なので進行と共に日常生活の動作が厳しく制限され、将来的には全介護が必要になる希少難病です。現在までのところ有効な治療法は確立しておりません。
平成２７年度 第１回 厚生科学審議会 疾病対策部会 議事録には、三好型は遠位型ミオパチーに無理に含められたと報告がされています。これは、指定難病検討委員会委員の皆様は既にご存じのはずです。その為、改めて研究班や学会などからの情報提供を待つ又は収集するなどの案件ではありません。
健康局難病対策課様には、「厚生科学審議会疾病対策部会」、「厚生科学審議会疾病対策部会 指定難病検討委員会」、「厚生科学審議会疾病対策部会 難病対策委員会」宛に、「病名の統一に関する意見書」と「難病法における指定難病（告示病名）に関する陳情書 / ディスファーリノパシーを指定難病（告示病名）に認定」の提出をお願い致します。
そして、各疾病対策部会にてご検討して頂けるよう、何卒よろしくお伝えくださいますようお願い申し上げます。
以上