【今後の活動について 2019年】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

日本ディスファーリノパシー患者会

患者会の活動や研究などの報告をしています。

本会では、2014年5月に開催された「平成26年度 第1回厚生科学審議会疾病対策部会」傍聴後より、

ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)を難病法の指定難病(告示病名)に選定して頂けるよう活動して参りました。

ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)とは、ディスファーリン遺伝子異常(Dysferlin遺伝子異常)が原因で発症する筋疾患(筋原性疾患)を総称した疾患名で、三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー2B型・遠位前方コパートメントミオパチーなどが報告されています。

 

しかし、現在の指定難病では、ディスファーリン遺伝子異常が原因で発症する筋疾患は区分されてしまいました。

「指定難病(告示病名)」

1.筋ジストロフィー  → 肢帯型筋ジストロフィー2B型

2.遠位型ミオパチー → 三好型筋ジストロフィー・遠位前方コパートメントミオパチー

 

その為、ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)での公的研究費(難治性疾患政策研究事業・障害者政策総合研究事業・科学研究費助成事業研究費・難治性疾患実用化研究事業・その他の公的研究費)や未承認薬・適応外薬、先駆け審査指定制度、治験などの申請又は受理が不可能になりました。

 

例として:

治験を行う為には、「医薬品の臨床試験の実施の基準に関する省令(Good Clinical Practice)」に基づき様々な準備を進めます。

例えば、実施医療機関・治験分担医・治験調整委員会などを決め、治験実施計画書・治験薬概要書などを作成します。

製薬会社は、治験を担当する医師が合意した「治験実施計画書」を厚生労働省独立行政法人 医薬品医療機器総合機構(PMDA)に提出します。

 

独立行政法人 医薬品医療機器総合機構(PMDA)では、治験に関する「承認審査業務(申請・審査等)」の他に、治験依頼者等からの申し込みに応じて、医薬品・医療機器・再生医療等製品等の治験や再評価・再審査にかかる臨床試験について指導・助言を行っています。

この指導や助言には、多額の「審査等手数料・対面助言等の手数料」が掛かります。

この手数料を支払うのは、製薬企業や研究機関又は医療機関になります。
 
現在、ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)は法律(難病法)で定められた疾患名ではありません。
その為、治験に関する申請や手続きなどは個別になり多くの時間と多額の費用が掛かります。

1.肢帯型筋ジストロフィー2B型(筋ジストロフィー)

2.三好型筋ジストロフィー・遠位前方コパートメントミオパチー(遠位型ミオパチー)

 
これでは、治療薬の候補が発見されたとしても製薬企業は動きません。
ディスファーリン遺伝子異常が原因で発症する筋疾患は、全て指定難病の要件を満たしております。

本会では、この問題を早期解決するために、多くの方のご支援ご協力を必要としています。

 

日本ディスファーリノパシー患者会