【肢帯型筋ジストロフィー2I・2A・2Eについて(海外)】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

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肢帯型筋ジストロフィーには、いつものタイプが報告されています。

この数年で、数種類のタイプでの研究が促進されています。

本日は、肢帯型筋ジストロフィー2I・2A・2Eの研究についてお知らせ致します。

 

先ずは、肢帯型筋ジストロフィー2I(LGMD2I)ですが、2019年6月頃からフランス・イギリス・ドイツ・デンマークにて自然歴研究が行われる予定です。

「Natural History Study of Patients With Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2I」

「Démarrage de l'Etude d'histoire naturelle LGMD2i - FKRP」

 

下記は、PTC TherapeuticsのDeflazacort (Emflaza®)にて行われた臨床試験(治験)です。

過去に、ディスファーリノパチー(Dysferlinopathy)でも行われました。

「A Study of Deflazacort (Emflaza®) in Participants With Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2I (LGMD2I)」

 

そして、Sarepta Therapeutics社での肢帯型筋ジストロフィー2E(LGMD2E)の遺伝子治療における臨床試験(治験)についての報告がありました。

「Sarepta Therapeutics Announces Positive and Robust Expression and Biomarker Data from the First Three-Patient Cohort Dosed in the MYO-101 Gene Therapy Trial to Treat Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E, or Beta-Sarcoglycanopathy」

翻訳:「Sarepta Therapeutics社は、肢帯型筋ジストロフィー2E型または、Bサルコグリカン異常症治療を目的としたMYO-101遺伝子治療において投与を受けた最初の3名の患者コホートから強力な陽性発現を確認したバイオマーカーを発表」

MYO-101は、AAVrh74 vectorによって全身(骨格筋・横隔膜・心筋)に届くようになっている、新しい遺伝子治療です。

 

肢帯型筋ジストロフィー2D(LGMD2D)では、全身(骨格筋・横隔膜・心筋)に届く臨床試験(治験)に繋がる報告だと思います。

「Gene Transfer Clinical Trial for LGMD2D (Alpha-sarcoglycan Deficiency) Using scAAVrh74.tMCK.hSGCA」

「Gene Delivery for Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2D by Isolated Limb Infusion.」

 

同じく、Sarepta Therapeutics社で肢帯型筋ジストロフィー2A(LGMD2A)での遺伝子治療の研究が決まりました。

「Sarepta Therapeutics Announces First Quarter 2019 Financial Results and Recent Corporate Developments」

 

日本でも、研究の促進や治験などを実施する為には、患者さんの協力が必要に成ります。

皆様のご支援とご協力を賜りますよう、よろしくお願い申し上げます。

 

 

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