【肢帯型筋ジストロフィー患者登録(海外)】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

日本ディスファーリノパシー患者会

患者会の活動や研究などの報告をしています。

下記は、本会が把握している海外での肢帯型筋ジストロフィー患者登録(LGMD Patient Registries)の情報です。

最新の研究や研究者、患者会の情報なども知ることが出来ると思います。

日本でも、LGMD1B・LGMD1F・LGMD2A・LGMD2B / Miyoshi/ Dysferlinopathy・LGMD2C・LGMD2D・LGMD2E・LGMD2I・LGMD2Lの研究促進が望まれる所ですが、遺伝子診断の保険適応・研究費・筋疾患専門医や研究者不足などの問題を少しでも解決しなければ研究の促進は難しいと考えております。

 

現在、ディスファーリノパチー(Dysferlinopathy)は法律(難病法)で定められている疾患名ではありませんので、公的研究費(難治性疾患政策研究事業など)の申請が出来ません。

そして、三好型は筋細胞の構造や筋病理検査で筋細胞に特殊な構造物が無い物(Dystrophy:ジストロフィー/ディストロフィー)です。

また、医学的見地において遠位型ミオパチーと遠位型筋ジストロフィーは区別しなければなりません。

 

ディスファーリノパチー(Dysferlinopathy)又は筋疾患(筋ジストロフィー・ミオパチー)全体の研究促進を願うのであれば、患者一人一人が病気や研究に対する意識を変え治療法や治療薬の確立の為に行動しなければなりません。

既に、海外の患者さん達は活動しています。

 

LGMD1B (LMNA遺伝子変異)

Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR)

Registration

 

LGMD1F (TNPO3遺伝子変異)

Association Conquistando Escalones

 

LGMD2A(CAPN3遺伝子変異)

Coalition to Cure Calpain 3

LGMD2A Global Patient Registry

 

LGMD2B / Miyoshi/ Dysferlinopathy (DYSF遺伝子変異)

Jain Foundation

Dysferlin Registry

 

LGMD2C (SGCG遺伝子変異)

Kurt+Peter Foundation

Registration Form

 

LGMD2D (SGCA遺伝子変異)

LGMD2D Foundation
Join the Registry

 

LGMD2I (FKRP遺伝子変異)

LGMD2I Foundation

Global FKRP Registry

 

LGMD2L (ANO5遺伝子変異)

LGMD2L Foundation

 

 

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