【ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)を指定難病(告示病名)に!】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

日本ディスファーリノパシー患者会

患者会の活動や研究などの報告をしています。


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本会では、2014年よりディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)を標準病名・日本医学会医学用語辞典・指定難病(行政病名)に採用して頂けよう活動して参りました。

そして、2017年には下記の様に採用して頂きました。

残すは、「難病患者に対する医療等に関する法律(難病法)」(平成26年法律第50号)指定難病(告示病名・指定病名)です。

 

【一般財団法人 医療情報システム開発センター(MEDIS-DC)  標準病名マスター作業班】

1.ディスファーリノパシー リードターム

2.三好型筋ジストロフィー

※ 標準病名マスターには英語名という欄が存在しませんので、Dysferlinopathyそのものは収載されません。

 

【診療報酬情報提供サービス 傷病名マスター】

1.ディスファーリノパシー

2.三好型筋ジストロフィー

 

【日本医学会 医学用語辞典】

1.英語名:Dysferlinopathy 日本語名: ディスファーリノパシー

 

現在、ディスファーリン遺伝子異常(Dysferlin遺伝子異常)が原因で発症する筋疾患は「難病患者に対する医療等に関する法律(難病法)」(平成26年法律第50号)にて、筋ジストロフィー遠位型ミオパチーに区分されたことにより、公的研究費(難治性疾患政策研究事業・障害者政策総合研究事業・科学研究費助成事業研究費・難治性疾患実用化研究事業・その他の公的研究費)や未承認薬・適応外薬、先駆け審査指定制度、治験などの申請は個別にしなければなりません。

また、「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針」では、十分な難病対策を受けることも出来ません。

 

<現在の指定難病(告示病名・指定病名)>

1.筋ジストロフィー(肢帯型筋ジストロフィー2B型)

2.遠位型ミオパチー(三好型筋ジストロフィー・遠位前方コパートメントミオパチー)

 

本会では、平成30年2月5日付けで、「厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会」の各先生方宛に「Dysferlinopathyの指定難病(告示病名)に関する陳情書」を提出しております。

現在も、「厚生科学審議会 (疾病対策部会指定難病検討委員会)」が開催され指定難病の要件を満たす疾患の選定が行われていますが、再検討又は審議はされてはいません。

しかし、肢帯型筋ジストロフィー2B型・三好型筋ジストロフィー・遠位前方コパートメントミオパチー・他のディスファーリン遺伝子異常の筋疾患は、指定難病の各要件を満たしています。

 

このままでは、全ての患者さんを対象にした研究促進・治験・治療に関する申請をスムーズに進めることは不可能です。

また、正確な患者数の把握、診断基準や重症度分類等に係る臨床情報や指定難病患者データを適切に収集し指定難病患者データベースを有効活用することも不可能です。

 

ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)の研究は、日本のみならず海外でも行われています。

アメリカでは、既に治験が行われ自然歴調査と遺伝子解析研究と共に「The Dysferlin Registry」の登録が始まっています。

 

 

日本では、この指定難病の問題を解決しないと患者登録すら進めることは困難又は不可能な状態にあります。

治療法や治療薬の報告を待っているだけでは、何も問題は解決されません。

皆様のご支援とご協力を賜りますよう、よろしくお願い申し上げます。

 

日本ディスファーリノパシー患者会

 

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