【ディスファーリノパシーを標準病名のリードタームに採用】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

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この度、標準病名マスター作業委員会にて、本会が提出した「ディスファーリノパシーの標準病名に関する陳情書」が審議され、ディスファーリノパシーをリードタームに採用して頂きましたことを、ご報告致します。

 

【一般財団法人 医療情報システム開発センター(MEDIS-DC)  標準病名マスター作業班】

1.ディスファーリノパシー リードターム

※ 標準病名マスターには英語名という欄が存在しませんので、Dysferlinopathyそのものは収載されません。

 

【診療報酬情報提供サービス 傷病名マスター】

1.ディスファーリノパシー

 

また、平成28年10月に開催された、第18回日本医学会医学用語管理委員会にて

本会が提出した「Dysferlinopathyの標準病名に関する要望書」が審議され承認して頂いております。

 

【日本医学会 医学用語辞典】

1.英語名:Dysferlinopathy 日本語名: ディスファーリノパシー

 

現在、「難病患者に対する医療等に関する法律(難病法)」(平成26年法律第50号)における指定難病(告示病名・指定病名)の選定で、Dysferlin遺伝子異常が原因で発症する筋疾患の指定病名は医学的見地を無視して、筋ジストロフィー(肢帯型筋ジストロフィー2B型)遠位型ミオパチー(三好型筋ジストロフィー)に区分されてしまいました。

その為、ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)は指定難病の告示病名には選定されていません。

 

「難病患者に対する医療等に関する法律(難病法)」(平成26年法律第50号)の第4条第1項に基づいた「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針」では区分けされたことにより、正確な患者数の把握、診断基準や重症度分類等に係る臨床情報や指定難病患者データを適切に収集し指定難病患者データベースを有効活用することは不可能になりました。

 

ディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)とは、ディスファーリン遺伝子異常(Dysferlin遺伝子異常)が原因で発症する筋疾患(筋原性疾患)を総称して呼ばれている疾患名です。

現在のところ、三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー2B型・遠位前方コパートメントミオパチーなどが報告されています。

 

本会では、標準病名・日本医学会医学用語辞典・指定難病(行政病名)の整合性が必要だと考えております。

この問題を解決する為に、皆様のご理解とご協力を必要としております。

 

日本ディスファーリノパシー患者会

 

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