【陳情書への一般社団法人 日本神経学会からの回答】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

日本ディスファーリノパシー患者会

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本会は、下記項目を実現する為に、厚生労働省 難病対策課・指定難病検討委員会・一般社団法人 日本神経学会などに対して「Dysferlin異常症の指定難病に関する陳情書」

「Dysferlinopathyの指定難病(告示病名)に関する陳情書」

「Dysferlinopathyの診断基準とガイドラインの作成に関する陳情書」

「ディスファーリノパシーの標準病名に関する陳情書」を提出して参りました。

 

1.Dysferlinopathyを指定難病(告示病名)に認定

2.Dysferlinopathyでの研究班の設置、研究費(難治性疾患政策研究事業・障害者対策総合研究開発事業・科学研究費助成事業研究費・難治性疾患実用化研究事業・その他の公的研究費)、治験や未承認薬・適応外薬の申請や受領を可能に

 

しかし、厚生労働省 難病対策課・一般社団法人 日本神経学会からの回答は、

患者に疑念を抱かせる内容が多い為、質問状を提出しましたが、本会の疑念を晴らすだけの回答は頂けませんでした。

また、残念ですが指定難病検討委員会からの回答はありません。

 

では、疑念を抱かせる内容とは、どの様なものなのか一部ですが、ご紹介致します。

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>回答内容:日本神経学会(掻い摘んでご紹介しております)

標準病名マスター委員会から三好型筋ジストロフィーを三好型ミオパチーの互換語(同義の見出し用語)として標準病名マスターに追加収載されたことで、「三好型筋ジストロフィー」の呼称については日本神経学会として支持いたしますので、この病名での研究費応募・治験は可能と考えます。

 

>疑念内容とその説明:日本ディスファーリノパシー患者会

標準病名マスターに追加収載されたのは、三好型筋ジストロフィーとディスファーリノパシーです。

しかし、ディスファーリノパシーを支持又は研究費応募・治験に関する内容は無く、再度、この件に関して質問状を提出しても回答はありませんでした。

また、厚生労働科学研究費補助金公募要項には「所属機関の承認の手続きを必ず行って下さい。」とあります。

即ち、ディスファーリノパシーでの難治性疾患政策研究事業・障害者対策総合研究開発事業に公募する為には、日本神経学会の承認手続きが必要不可欠と言うことになります。それを踏まえ研究費の問題を考えると、日本神経学会では長きに渡りディスファーリノパシーでの承認を認めていなかったと言うことに成ります。

 

その理由の一つとして、平成27年度 第1回 厚生科学審議会 疾病対策部会 議事録には「もう1つは、今日、拝見してすごく良いことだと思ったのは、筋ジストロフィー症が入っていることです。私は昔から筋ジストロフィーは難病に入れるべきだと思っていたのですが、研究費の出所が違うのでなかなかこの中に入ってこなかったのですが、本来なら筋ジストロフィー症も含めて難病ということにすると非常に、要するに難病の形がきちんと整うと思ったのですが、今回は、それが入っているのは非常に大きな前進だと思います。

それと関係するのは、今度は1回目の指定疾患に入っていた30番の遠位型ミオパチーという中に三好型が入っているわけです。これは、昔、研究費をもらうときに遠位型ミオパチーという名前にしないと、難病にまとめられないということで無理に入れたという経緯もあるのですが、これは遺伝子から言っても、もともと筋ジストロフィーと同じものです。当分はこれでいいと思うのですが、遠位型ミオパチー、指定疾患一覧の111番の先天型ミオパチーと筋ジストロフィーは相当、無理に分けたというところがあるので、せっかく今度1つに入ったのなら、ある時点で同じ遺伝子の病気は1つの所に集めることも今後の検討課題としていただければと思います。」の発言にあると考えます。

 

日本神経学会に、遠位型ミオパチーに三好型を含めた理由に関して質問状を提出しましたが回答はありません。

 

そして、2014年7月に開催された「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会(第一回)」の時点で、委員会メンバーに神経内科医がいた場合、この病名と研究費の問題を把握していたものと考えています。その場合、それでもDysferlin遺伝子異常が原因で発症する筋疾患(ディスファーリノパシー)の指定難病は、筋ジストロフィー(肢帯型筋ジストロフィー2B型)と遠位型ミオパチー(三好型)に区分けしたと言うことに成ります。これにより、ディスファーリノパシーの正確な受給者証所持者数を把握することや、臨床情報の収集や医薬品等の開発を含めた難病研究に有効活用する指定病患者データベースやディスファーリノパシーの研究班の設置は不可能になりました。

医学的見地を無視してまで、肢帯型筋ジストロフィー2B型と三好型を区分けしたことには理解出来ず、ディスファーリノパシーの患者には不利益にしかなりません。

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日本神経学会又は指定難病検討委員には、遠位型ミオパチー(Distal myopathiy)を推奨している医師が居られるのでしょうか?

1999年に「Distal myopathies」と言う論文が報告されています。

また、「筋疾患百科事典」と言うサイトには、筋細胞の構造や筋疾患の定義を無視して筋ジストロフィー(Dystrophy)とミオパチー(Myopathy)を区分けせず、遠位型ミオパチーに三好型遠位型筋ジストロフィーを含め、肢帯型筋ジストロフィーにはDysferlinopathyを含め紹介されています。

 

1998年に、ポジショナルクローニングにより原因遺伝子が同定されdysferlinと命名されました。

「Dysferlin, a novel skeletal muscle gene, is mutated in Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy」

これ以降、Dysferlin異常症(Dysferlin遺伝子異常)が原因で発症する筋疾患を総称して呼ぶDysferlinopathy(ディスファーリノパシー)での研究費の公募が出来ていれば、研究が促進され既に治療薬や治療法の報告を受けている可能性は十分にあったと考えております。

 

この問題を早期解決する為には、多くの患者さんのご協力が重要であり必要です。

 

 

日本ディスファーリノパシー患者会

 

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