【Dysferliopathyにおける遺伝子検査についてのアンケート調査】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

日本ディスファーリノパシー患者会

Dysferlinopatyの研究情報や患者会の活動をお知らせしています。


テーマ:

2016年7月1日より、「Dysferlin異常症についてのアンケート調査」を開始致しました。

この度、お題を変更し「Dysferliopathyにおける遺伝子検査についてのアンケート調査」として

改めて調査を実施致します。

 

このアンケート調査は、先日の「肢帯型筋ジストロフィーUp to Date」での講演にもありましたように、

昔は詳しい検査なども出来ずよくわからない筋疾患は、肢帯型筋ジストロフィーと診断されてきたお話がありました。

この中には、多くの肢帯型筋ジストロフィー2B型の患者さんがいると考えられています。

また、遠位型ミオパチーや遠位型筋ジストロフィーと診断されている患者さんにも同じことが言えます。

 

 

即ち、これは筋生検は受けているが遺伝子検査は受けていないと言う状況です。

遺伝子検査を受けていない場合、病気の原因(原因遺伝子/遺伝子変異)を特定したことにはなりません。

その為、自分がどの筋疾患(筋原性疾患)のタイプなのか診断(確定診断)されていないと言うことに成ります。

病気の原因(原因遺伝子/遺伝子変異)を特定していない場合、治験や治療を受けることは出来ません。

 

日本におけるDysferliopathyの正確な患者数は分かっていません。

本会では、この問題を少しでも解消する為に、このアンケート調査を実施しております。

病気や遺伝子検査について、何かご協力出来ることがあれば出来る範囲ではありますが対応させて頂きます。

 

日本ディスファーリノパシー患者会

 

Ameba人気のブログ

Amebaトピックス