２０１８年７月２４日（火）一般社団法人 日本神経学会に、
「Dysferlinopathyの診断基準とガイドライン作成についての陳情書」を提出致しました。
陳情理由は下記に成ります。
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平成３０年 ７月２４日
一般社団法人 日本神経学会
代表理事 戸田 達史 様
前代表理事 髙橋 良輔 様
用語委員会委員長 桑原 聡 様
筋疾患セクションチーフ 砂田 芳秀 様
理事
青木 正志 様 伊東 秀文 様 小野寺 理 様 勝野 雅央 様
神田 隆 様 北川 一夫 様 木村 和美 様 桑原 聡 様
下濱 俊 様 園生 雅弘 様 髙嶋 博 様 武田 篤 様
冨本 秀和 様 豊田 一則 様 平田 幸一 様 水野 俊樹 様
村田 美穂 様 村山 繁雄 様 望月 秀樹 様 山田 正仁 様
横田 隆徳 様
日本ディスファーリノパシー患者会
代表 栁生 勝也
「Dysferlinopathyの診断基準とガイドライン作成についての陳情書」
平素より、難病患者へご尽力くださり心より感謝申し上げます。
日本では、三好型の診断名（確定診断）に三好型筋ジストロフィー、三好型ミオパチー、三好型遠位型筋ジストロフィー、三好型遠位型ミオパチーなどが使われています。
また、筋生検を行ないDysferlin抗体を使って生検筋の免疫染色を行いDysferlinが欠損し陰性と診断されたとしても、診断名（除外診断・鑑別診断）に遠位型ミオパチー、遠位型筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィーと診断している神経内科医の先生方は多いと思われます。
その為、三好型の病名は複数存在し診断名（除外診断・鑑別診断・確定診断）にDysferlinopathyは使われず患者さんには浸透していません。
海外では、患者さんはDysferlin異常症を理解し医師や研究者はDysferlinopathyを推奨し研究が促進されています。
本会では、正しい医学的知識を広めて患者さんが治療法・治療薬の確立に希望を持てるよう、日本神経学会承認の「Dysferlinopathyの診断基準とガイドライン」を作成して頂けることを切に願っておりますので、何卒よろしくお願致します。
以上