【Dysferlinopathyの診断基準とガイドライン作成についての陳情書】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

日本ディスファーリノパシー患者会

Dysferlinopatyの研究情報や患者会の活動をお知らせしています。


テーマ:

2018年7月24日(火)一般社団法人 日本神経学会に、

「Dysferlinopathyの診断基準とガイドライン作成についての陳情書」を提出致しました。

陳情理由は下記に成ります。

 

ーーーーーーーーーーーーー

平成30年 7月24日

 

一般社団法人 日本神経学会

代表理事          戸田 達史 様

前代表理事         髙橋 良輔 様

用語委員会委員長    桑原   聡 様

筋疾患セクションチーフ 砂田 芳秀 様

理事

青木 正志 様   伊東 秀文 様   小野寺 理 様   勝野 雅央 様

神田  隆  様   北川 一夫 様   木村 和美 様   桑原  聡  様

下濱   俊  様   園生 雅弘 様   髙嶋  博  様   武田 篤  様

冨本 秀和 様   豊田 一則 様   平田 幸一 様   水野 俊樹 様

村田 美穂 様   村山 繁雄 様   望月 秀樹 様   山田 正仁 様

横田 隆徳 様

 

日本ディスファーリノパシー患者会

代表 栁生 勝也

 

「Dysferlinopathyの診断基準とガイドライン作成についての陳情書」

 

平素より、難病患者へご尽力くださり心より感謝申し上げます。

日本では、三好型の診断名(確定診断)に三好型筋ジストロフィー、三好型ミオパチー、三好型遠位型筋ジストロフィー、三好型遠位型ミオパチーなどが使われています。

また、筋生検を行ないDysferlin抗体を使って生検筋の免疫染色を行いDysferlinが欠損し陰性と診断されたとしても、診断名(除外診断・鑑別診断)に遠位型ミオパチー、遠位型筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィーと診断している神経内科医の先生方は多いと思われます。

その為、三好型の病名は複数存在し診断名(除外診断・鑑別診断・確定診断)にDysferlinopathyは使われず患者さんには浸透していません。

 

海外では、患者さんはDysferlin異常症を理解し医師や研究者はDysferlinopathyを推奨し研究が促進されています。

本会では、正しい医学的知識を広めて患者さんが治療法・治療薬の確立に希望を持てるよう、日本神経学会承認の「Dysferlinopathyの診断基準とガイドライン」を作成して頂けることを切に願っておりますので、何卒よろしくお願致します。

 

以上

 

日本ディスファーリノパシー患者会

 

Ameba人気のブログ

Amebaトピックス