【Dysferlin Registryのご紹介】 | 日本ディスファーリノパシー患者会

日本ディスファーリノパシー患者会

Dysferlinopatyの研究情報や患者会の活動をお知らせしています。


テーマ:

Jain Foundationは、Dysferlinopthy(LGMD2B/MM)の患者と研究者を支援している非営利団体です。

Jain Foundationでは、無料で登録出来るDysferlinopthyの患者登録サイトを開設しました。

これは、国際的にDysferlin異常症の遺伝子診断を支援すると共に国際的なレジストリーの登録を進め、

Dysferlinopathyの研究の促進と臨床試験(治験)の準備を進める活動です。

登録データは、製薬企業やFDAに協力を求める活動や世界的な臨床試験(治験)を実施する時にも活用することが出来ます。

 

Dysferlin Registryは、世界中の患者さんの協力を必要としています。

下記の宛先(Jain Foundation)に必要事項を記入して登録をお願い致します。

是非、日本の患者さんにもご協力を頂ければと思います。

 

【対象者】

1.筋生検を受けDysferlin蛋白質が欠損していると報告を受けている方

2.1の報告を受け現在は遺伝子検査の報告を待っている方

3.遺伝子検査にてDysferlin遺伝子変異(Dysfrlin異常症)の報告を受けている方

*1・2に該当する方で肢帯型2B又は三好型と報告を受けていない方は病名にDysferlinopathyと記入して下さい。

下記の宛先(Jain Foundation)に必要事項を記入して登録をお願い致します。

 

【記入例】

 

「宛先」

patients@jain-foundation.org

 

「件名」

Dysferlin Registry from Japan

 

「Required item(必要事項)」

Name : Katsuya Yagyu

Age :   48 years old

Country : Japan

Disease name(病名): MM

*  LGMD2B / MM / Dysferlinopathy

E-mail : contact-dysferlinopathy*padj.jp

 

 

日本ディスファーリノパシー患者会

 

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