日本ディスファーリノパシー患者会

Dysferlinopatyの研究情報や患者会の活動をお知らせしています。


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平成30年2月15日付けで、「一般社団法人 日本小児神経学会 小漫・指定難病に関する委員会 様」

より「Dysferlinopathyの指定難病(告示病名)に関する陳情書」に対して、

「ご指摘いただいておりますことは本学会としても妥当なものと考えております」と回答を頂きました。

日本小児神経学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会は指定難病での関係学会になります。

http://www.nanbyou.or.jp/entry/5461#30

 

この度は、迅速な対応をして頂き誠に感謝しております。

この場を借りて御礼を申し上げます。

 

 

【Dysferlinopathyの指定難病(告示病名)に関する陳情書】

 

1.三好型筋ジストロフィーとしてDysferlinopathyの指定病名に認定して下さい。

 

「理由」

筋ジストロフィーとは、筋萎縮と筋力低下をきたす進行性の病気で病理学的に筋細胞の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患です。ミオパチーとは、広義の意味では筋ジストロフィーも含めた筋疾患すべてを呼んでいますが、狭義のミオパチーでは筋ジストロフィー以外の筋疾患を総称して呼んでいます。

現在、三好型は遠位型ミオパチーの三好型ミオパチーとして指定難病の指定病名に認定されていますが、日本での相応しい病名は三好型筋ジストロフィーになりますので、よろしくお願い致します。

「筋疾患の定義」

筋ジストロフィー :筋細胞の壊死・再生を主病変とするもの(Dystrophy)

ミオパチー(狭義):筋ジストロフィー以外の筋疾患(Myopathy)

 

「理由」

三好型筋ジストロフィーと肢帯型筋ジストロフィー2B型は原因遺伝子が同じで初期症状にこそ違いが見られますが、病状が進むにつれ同じ病状をたどることが報告されています。病理検査では、Dysferlin異常症の筋細胞には特殊な構造物が無いと報告されていますので、よろしくお願い致します。

「筋細胞の構造」

筋ジストロフィー :筋細胞に特殊な構造物が無い物(Dystrophy)

           * 三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー2B型

ミオパチー(狭義):筋細胞に特殊な構造物がある物(Myopathy)

           * 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパー・眼咽頭遠位型ミオパチー

 

「理由」

三好型筋ジストロフィーは、三好型ミオパチーの互換語としてICD10対応標準病名マスターの標準病名マスター作業班に採用して頂きました。医学的見地に基づいた正確な診断記録の管理、患者数の把握、患者登録(Remudy:神経筋疾患患者登録)、自然歴調査、治験対象者をスムーズに募るためには医学用語や標準病名と指定難病名(告示病名・指定病名)を統一することが重要になりますので、よろしくお願い致します。

 

「理由」

三好型筋ジストロフィーは、診療報酬情報提供サービスの傷病名マスターに採用して頂きました。

医療保険請求に関わる様々な機関が効率的かつ迅速に事務処理を行えるよう、医学的見地に基づいた保健医療情報の標準化は重要になりますので、よろしくお願い致します。

 

 

2.肢帯型筋ジストロフィー2B型と他のDyserlin異常症が原因で発症する筋疾患をDysferlinopathyの指定病名に認定して下さい。

 

「理由」

肢帯型筋ジストロフィー2B型と三好型筋ジストロフィーは、初期症状にこそ違いが見られますが病状が進むにつれ同じ病状をたどることが報告されています。また、他のDyserlin異常症が原因で発症する筋疾患は、三好型筋ジストロフィーと肢帯型筋ジストロフィー2B型に比べてどの程度の違いが有るのか詳細は解っていません。原因遺伝子が同じなので共に治療を受けることが出来ますので研究促進のためにも、よろしくお願い致します。

 

 

3.Dysferlinopathyを告示病名に認定して下さい。

 

「理由」

Dysferlinopathyは、ICD10対応標準病名マスターの標準病名マスター作業班に採用して頂きました。

医学的見地に基づいた正確な診断記録の管理、患者数の把握、患者登録(Remudy:神経筋疾患患者登録)、自然歴調査、治験対象者をスムーズに募るためには医学用語や標準病名と指定難病名(告示病名・指定病名)を統一することが重要になりますので、よろしくお願い致します。

 

「理由」

Dysferlin異常症(Dysferlin遺伝子異常)が原因で発症する筋疾患には、三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー2B型・遠位前方コパートメントミオパチーなどが報告されています。この筋疾患を総称してDysferlinopathy(ディスファーリノパシー)と呼ばれています。Dysferlin異常症が原因で発症する筋疾患は、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されていますが、指定難病における医学的な見地と個々の疾病の各要件を満たしています。研究班を設置し研究の促進と早期の治療法の開発を望むのであれば、Dysferlin異常症を一括りにした告示病名は重要になりますので、よろしくお願い致します。

 

「理由」

Dysferlinopathyは、診療報酬情報提供サービスの傷病名マスターに採用して頂きました。

Dysferlin異常症が原因で発症する筋疾患を一括りにすることで、医療保険請求に関わる様々な機関が効率的かつ迅速に事務処理を行えるようになり、医学的見地に基づいた病名が保健医療情報の標準化にも繋がりますので、よろしくお願い致します。

 

「理由」

Dysferlinopathyは、日本医学会 医学用語辞典に採用して頂きました。

Dysferlin異常症が原因で発症する筋疾患は、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されているため、Dysferlinopathyの研究班は設置されず組織的、体系的に研究は行われていません。研究班を設置し研究の促進と早期の治療法の開発を望むのであれば、Dysferlin異常症を一括りにした告示病名は重要になりますので、よろしくお願い致します。

 

「理由」

現在、Dysferlin異常症が原因で発症する筋疾患は、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分された状態で保険診療にて医療費助成を受けています。しかし、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーの重症度分類は異なりますので、同じ病気で同じ病状であっても指定難病に認定されず

医療費助成を受けることが出来ない患者さんがいる可能性がありますので、よろしくお願い致します。

 

「理由」

「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針(案)」の「難病の患者に対する医療費助成制度に関する事項」では、医療費助成制度が難病に関する超査及び研究の推進に資するという目的を踏まえ、指定難病の患者の診断基準や重症度分類等に係る臨床情報等を適切に収集し、医療費助成の対象とならない指定難病の患者を含む指定難病患者データに係る指定病患者データベースの構築を検討していますが、Dysferlin異常症が原因で発症する筋疾患は、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されていますので、正確なデータ収集と医薬品等の開発を含めた難病研究に有効活用することは不可能なので、よろしくお願い致します。

 

「理由」

「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針(案)」の「難病の患者に対する医療を提供する体制の確保に関する事項」では、難病の診断及び治療には、多くの医療機関や診療科等が関係することを踏まえ、それぞれの連携の強化を検討していますが、Dysferlin異常症が原因で発症する筋疾患は、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されていますので、神経内科の専門医師以外からは全く違う病気だと認識される可能性があります。多くの医療機関や診療科が関わり連携をするのであれば、原因が同じ筋疾患を一括りにすることは重要です。このままでは、医療機関の協力を得て正確な患者数の把握、患者登録、自然歴調査、治験対象者をスムーズに募ることは非常に不可能なので、よろしくお願い致します。

 

「理由」

「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針(案)」の「難病に関する調査及び研究に関する事項」では、難病対策の検討のために必要な情報収集を実施、難病の医療水準の向上を図るため難病患者の実態を把握、指定難病患者データベースを医薬品等の開発を含めた難病研究に有効活用出来る体制に整備することを検討していますが、Dysferlin異常症が原因で発症する筋疾患は、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されていますので、正確な情報を収取し難病研究に有効活用することは不可能なので、よろしくお願い致します。

 

「理由」

「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針(案)」の「難病の患者に対する医療のための医薬品、医療機器及び再生医療等製品に関する研究開発の推進に関する事項」では、難病の克服が難病の患者の願いであることを踏まえ、難病の病因や病態を解明し難病の患者を早期に正しく診断し効果的な治療が行えるよう研究開発の推進を検討していますが、Dysferlin異常症が原因で発症する筋疾患は、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されていますので、患者が望む治療法に関わる研究の促進は不可能なので、よろしくお願い致します。

 

「理由」

「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針(案)」の「その他難病の患者に対する医療等の推進に関する重要事項」では、難病に対する正しい知識の普及啓発を図り難病の患者が差別を受けることなく地域で尊厳をもって生きることの出来る社会の構築に努める、保健医療サー ビス・福祉サービス等についての周知や利用手続きの簡素化を検討していますが、Dysferlin異常症が原因で発症する筋疾患は、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されていますので、病気に関する正しい知識の普及啓発を図ることや保健医療サー ビス、福祉サービスの周知や登録、利用手続きでの混乱を引き起こすことになるので、よろしくお願い致します。

 

「理由」

筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーは、保険診療にて医療費助成を受けることが出来ますが、遺伝子検査(D006-4 遺伝学的検査)を保険診療にて受けられるのは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、 ベッカー型筋ジストロフィー、 福山型先天性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィーだけです。

Dysferlin異常症が原因で発症する筋疾患は、保険適応外なので全額自己負担で、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されていますので、一括りにした告知病名はありません。しかし、診療報酬情報提供サービスの傷病名マスターにDysferlinopathy(ディスフェルリノパチー)が採用されましたので、よろしくお願い致します。

 

「理由」

早期に正しい診断が出来て診断後はより身近な医療機関で適切な医療を受けられる遺伝子関連検査について倫理的な観点も踏まえて実施出来る体制を整えるために難病医療支援ネットワークを検討していますが、Dysferlin異常症が原因で発症する筋疾患は、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されていますので、神経内科の専門医以外からは原因遺伝子が同じ病気だと思われない可能性があります。このままでは、早期の正しい診断や適切な医療を受けることは不可能なので、よろしくお願い致します。

 

「理由」

平成28年度末までの特定医療費(指定難病)の受給者証所持者数は、筋ジストロフィーは2,784名、遠位型ミオパチーは208名と報告されました。しかし、Dysferlin異常症が原因で発症する筋疾患は、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに区分されていますので、Dysferlin異常症の正確な受給者証所持者数はわかりません。また、同じ病気で同じ病状であっても指定難病に認定されず医療費助成を受けることが出来ない患者さんがいる可能性もあります。

そして、医療費助成の対象とならない指定難病の患者を含む指定病患者データベースを検討していますが、これでも、Dysferlin異常症の正確な患者数や受給者証所持者数を把握するのは困難で、臨床情報の収集や医薬品等の開発を含めた難病研究に有効活用することも不可能なので、よろしくお願い致します。

 

 

以上

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