日本ディスファーリノパシー患者会

Dysferlinopatyの研究情報や患者会の活動をお知らせしています。


テーマ:

2017年11月20日(月)付けで提出した質問状に対して、

2017年12月5日(火)に厚生労働省健康局 難病対策課課長補佐 田中彰子様から

回答を頂きました。

 

「本会の質問状」

厚生労働省健康局 難病対策課長       川野 宇宏 様

厚生労働省健康局 難病対策課 課長補佐 田中 彰子 様

 

 

「1および2の回答について」

1.既に、三好型筋ジストロフィーとDysferlinopathyは指定難病の対象疾患に認定されている

  と言うことですが、厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会で議論されたのは

  いつ頃で、どの時点で認定されたのかご説明下さい。

 

2.厚生労働省HP内で公開されている指定難病名に、三好型筋ジストロフィーとDysferlinopathyは

  掲載されていません。認定されていると言う証拠になるものを提示してご説明下さい。

 

3.Dysferlinopathyとは、Dysferlin異常症(三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー2B、

  その他のDysferlin遺伝子異常)を一括りにした疾患名です。

  Dysferlinopathyは指定難病の対象疾患に認定されていると言うことですが、

  既に、特定医療費支給認定申請書や臨床調査個人票、受給者証で使われているのでしょうか?

  使われていない場合は、その理由をご説明下さい。

 

「難病対策課からの再回答」

厚生労働省健康局 難病対策課 課長補佐 田中 彰子 様

 

ご指摘のように、三好型筋ジストロフィーとディスファーリノパシー(三好型筋ジストロフィー、肢体型筋ジストロフィー2B型、および、遠位前方コンパートメントミオパチー(前脛骨筋ミオパチー)は、指定難病の告示病名にはなっておりませんが、指定難病の対象疾病にはなっています。

 

○三好型筋ジストロフィーは、貴会のHPにもあるように、三好型ミオパチーとも呼ばれます。遠位型ミオパチー(指定難病30)の診断基準では、三好型ミオパチーとして対象疾病であることが明記されています。DYSF(ディスフェルリン)の異常であることも記載されています。

また、遠位前方コンパートメントミオパチー(前脛骨筋ミオパチー)も、Distal anterior compartment myopathy(DACM)として、遠位型ミオパチー(指定難病30)の対象疾病であることが明記されています。同様に、DYSF(ディスフェルリン)の異常であることも記載されています。

(難病情報センターHPの本症概要・診断基準等へのリンクです。三好型ミオパチーについては、3ページ目の診断基準の5行目から、また、DACMについては、5ページの(4)その他の遠位型ミオパチーに記載があります。)

 

○肢体型筋ジストロフィー2B型は、筋ジストロフィー(指定難病113)の診断基準に対象疾病であることが明記されています。(1ページ目の概要に、肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)が対象として記載されており、さらに、6ページ目の参考:各病型の特徴に、LGMD2Bの記載があり、責任遺伝子がDYSF(ディスフェルリン)であることも記載されています)

 

遠位型ミオパチー(指定難病30) は、平成27年1月から、筋ジストロフィー(指定難病113)は、同年7月から、指定難病の対象疾病となっています。

臨床調査個人票等では、指定難病の告示病名が使われております。

――――――――――――――――――――――――――

 

「平成27年度 第1回 厚生科学審議会 疾病対策部会」の議事録では、 三好型について「これは、昔、研究費をもらうときに遠位型ミオパチーという名前にしないと、難病にまとめられないということで無理に入れたという経緯もあるのですが、これは遺伝子から言っても、もともと筋ジストロフィーと同じものです。」と報告されています。

これは、いつ頃どの様な場でどなたの意見により、三好型を遠位型ミオパチーに含めることになったのでしょうか?

 

三好型と肢帯型2B、その他のDysferlin異常症の筋疾患は病理検査(筋病理検査)で筋ジストロフィー(Dystrophy)と診断されます。また、国際的な基準で考えるとDysferlin異常症の筋疾患を一括りにしたDysferlinopathyが一般的で論文などでも使われています。

 

Dysferlin異常症の研究の促進と早期の治療法の確立を望むのであれば、Dysferlinopathyを指定難病の告示病名に認定することが重要です。

指定難病の対象疾病では、研究費の申請、研究班の設置、研究の促進を望むことは出来ません。

告示病名以外の疾病名(対象疾病名)には、病型・類縁疾病・別名等などが列記されています。

参考:「指定難病の対象となる疾病のうち告示病名以外の疾病名一覧(案)」

 

行政用語(行政病名)である指定難病名(告示病名・対象疾病名)は、医学用語(医学病名)とはだいぶ異なり、Dysferlin異常症の筋疾患を無理に遠位型ミオパチー(Distal Myopathy)に含めようとしている感が否めません。

 

 

日本ディスファーリノパシー患者会

 

AD

AD

ブログをはじめる

たくさんの芸能人・有名人が
書いているAmebaブログを
無料で簡単にはじめることができます。

公式トップブロガーへ応募

多くの方にご紹介したいブログを
執筆する方を「公式トップブロガー」
として認定しております。

芸能人・有名人ブログを開設

Amebaブログでは、芸能人・有名人ブログを
ご希望される著名人の方/事務所様を
随時募集しております。