日本ディスファーリノパシー患者会

Dysferlinopatyの研究情報や患者会の活動をお知らせしています。


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2017年10月27日(金)付けで厚生労働省健康局 難病対策課に提出した、

「Dysferlinopathyの指定難病と研究費に関する質問状」への回答を頂きました。

下記は、その一部になります。

 

「本会の質問項目」

1.2017年7月24日に「Dysferlin 異常症の指定難病に関する陳情書」を提出致しましたが、

  その後、陳情書にある要望事項について、ご検討頂けましたでしょうか?

  A. 三好型筋ジストロフィーとして指定難病に認定

  B. Dysferlinopathyを指定難病に認定

 

2.現在も、指定難病検討委員会で指定難病の追加や見直しが検討されていすが、

  本会の陳情書は指定難病検討委員会に報告頂けましたでしょうか?

  指定難病検討委員会に報告して、何か回答があればその内容もお答え下さい。

 

「難病対策課からの回答(1および2について)」

ご質問のあった三好型筋ジストロフィー、Dysferlinopathyについては、すでに指定難病の対象疾患となっています。指定難病検討委員会においては、研究班から指定難病の要件を満たすかどうか、客観的な検討を行うことが可能との情報提供のあった疾病を検討の対象としております。

今回ご質問のあった疾病については、現時点では、研究班から上述した情報提供は頂いておらず、

今年度の指定難病検討委員会では扱うこととしておりません。

 

 

本会では、この回答内容を十分精査しましたが、明確な回答と説明がお聞き出来なかったと判断し、

2017年11月20日(月)付けで下記宛に質問状を提出致しました。

ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー

厚生労働省健康局 難病対策課長       川野 宇宏 様

厚生労働省健康局 難病対策課 課長補佐 田中 彰子 様

 

 

「1および2の回答について」

1.既に、三好型筋ジストロフィーとDysferlinopathyは指定難病の対象疾患に認定されている

  と言うことですが、厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会で議論されたのは

  いつ頃で、どの時点で認定されたのかご説明下さい。

  http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/shingi-kousei.html?tid=206844

 

2.厚生労働省HP内で公開されている指定難病名に、三好型筋ジストロフィーとDysferlinopathyは

  掲載されていません。認定されていると言う証拠になるものを提示してご説明下さい。

  http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/shingi-kousei.html?tid=206844

 

3.Dysferlinopathyとは、Dysferlin異常症(三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー2B、

  その他のDysferlin遺伝子異常)を一括りにした疾患名です。

  Dysferlinopathyは指定難病の対象疾患に認定されていると言うことですが、

  既に、特定医療費支給認定申請書や臨床調査個人票、受給者証で使われているのでしょうか?

  使われていない場合は、その理由をご説明下さい。

ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー

 

本会では、2014年8月6日(水)に要望書を提出してから2017年7月24日(月)の陳情書の

提出時まで、三好型筋ジストロフィーとDysferlinopathyが指定難病の対象疾患に認定されている

とは聞いておりません。

 

現在、Dysferlin異常症である三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー2B・

その他のDysferlin遺伝子異常などは、筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに分かれて

指定難病の対象疾患に認定されています。

即ち、全てのDysferlin異常症の筋疾患は指定難病の要件を満たしていることになります。

 

問題は、Dysferlin異常症が筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーに分かれている状態で、

指定難病名(告示病名)や診断基準と重症度分類等が妥当なのかを、

早期に指定難病検討委員会にて整理・検討して頂くことではないかと考えております。

 

 

日本ディスファーリノパシー患者会

 

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