２０１５年４月２４日（金曜）に、厚生労働省を訪問し疾病対策課の
担当者と面談し要望書に関して意見交換を致しました。
また、今後の患者会活動では貴重なご意見を頂きました。
そして、重症度分類についての相談をさせて頂きました。
同じDysferlin異常で発症する三好型と肢帯型２Bは、初期症状にこそ違いがありますが、
病状が進むにつれ、同じ病状にたどり着くことが臨床研究にて報告されています。
その為、指定難病の重症度分類に大きな差があると、医療助成に格差が発生する可能性を伝え
この件について、ご検討して頂けるようお願いして参りました。
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担当者と面談し要望書に関して意見交換を致しました。
また、今後の患者会活動では貴重なご意見を頂きました。
そして、重症度分類についての相談をさせて頂きました。
同じDysferlin異常で発症する三好型と肢帯型２Bは、初期症状にこそ違いがありますが、
病状が進むにつれ、同じ病状にたどり着くことが臨床研究にて報告されています。
その為、指定難病の重症度分類に大きな差があると、医療助成に格差が発生する可能性を伝え
この件について、ご検討して頂けるようお願いして参りました。
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厚生労働大臣 塩崎 恭久 様
健康局長 新村 和哉 様
健康局疾病対策課長 田原 克志 様
社会・援護局長 鈴木 俊彦 様
障害保健福祉部 障害保健福祉部長 藤井 康弘 様
障害保健福祉部企画課長 川又 竹男 様
保険局長 唐澤 剛 様
保険局医療課長 宮嵜 雅則 様
障害保健福祉部 自立支援復興室長 竹垣 守 様
障害保健福祉部企画課自立支援振興室
福祉用具専門官 加藤 晴喜 様
健康局疾病対策課長 田原 克志 様
社会・援護局長 鈴木 俊彦 様
障害保健福祉部 障害保健福祉部長 藤井 康弘 様
障害保健福祉部企画課長 川又 竹男 様
保険局長 唐澤 剛 様
保険局医療課長 宮嵜 雅則 様
障害保健福祉部 自立支援復興室長 竹垣 守 様
障害保健福祉部企画課自立支援振興室
福祉用具専門官 加藤 晴喜 様
日本ディスファーリノパシー患者会
代表 栁生 勝也
【Dysferlinopathyの患者支援と補装具費支給制度に関する要望書】
平素より難病対策へのご尽力心より感謝申し上げます。Dysferlin異常で発症する
三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー２Ｂ型・前脛骨筋ミオパチーを
Dysferlinopathy（ディスファーリノパシー）と言います。現在、有効な治療法は
見つかっておらず、国内における患者数も解っていません。
また、福祉用具に関しては身体障害者（児）の自立や社会貢献を念頭に
身体的・精神的・社会的に必要な機器です。
以下の要望事項について、ご配慮賜りますよう、宜しくお願い申し上げます。
記
１．Dysferlinopathyの治療法の確立への研究促進を要望致します。
１）この病気は、全身性の筋疾患なので将来的には全介護が必要となり、
日常生活の動作が厳しく制限され２４時間の介護が必要になります。
Dysferlin異常症を研究している先生方（研究者）は、おられますので是非、
研究への継続した公費助成をして下さい。
２．DysferlinopathyのRemudy（患者情報登録データベース）の構築を要望致します。
１）臨床試験（治験）などをスムーズに実施する為には、国内における患者数の把握と
Remudy（患者登録データベース）の構築が重要なので公費助成をして下さい。
３．Dysferlinopathyの遺伝子診断の保険適用を要望致します。
１）遺伝子診断にて、原因遺伝子を同定しなければ患者登録や臨床試験（治験）、
治療を受けることは出来ません。しかし、全額自己負担では患者の負担が
大きい為、保険適用にして下さい。
４．車いすと電動車いすにスタンドアップを要望致します。
１）リクライニング・ティルト・リフトと共にスタンドアップ機能が搭載された車いすと
電動車いすを使用すれば、介助者負担を軽減した日常生活・学生生活・社会生活を
送ることが出来ます。スタンドアップ機能は、様々な場面で自立を支援出来る機能
なので認定して下さい。
５．座位保持いす（児のみ）と起立保持具（児のみ）に、駆動輪と電動移動装置を要望致します。
１）一人では移動出来ない子供が、自走装置と電動移動装置を自ら操作し移動出来る楽しさを
体感し発達機能を最大限引き出すことが出来ます。
そして、将来、子供達が自立した生活を送る為に必要な福祉用具なので認定して下さい。
＊ 駆動輪（自走用標準型の駆動力を伝える車輪）
＊ 電動移動装置（自立にて移動が出来る装置）
以上
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「Dysferlinopathy研究促進の為に！」
この病気の事を多くの方に知って頂く為には、同病の方の力が必要です。
以上
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「Dysferlinopathy研究促進の為に！」
この病気の事を多くの方に知って頂く為には、同病の方の力が必要です。
また、一日でも早く治療法を確立する為には、多くの同病の方の力が必要です。
iPS細胞を用いたDysferlin異常症の研究に参加して頂ける方は
主治医の先生にご相談の上、ご協力お願い致します。
遺伝子診断にて、Dysferlin異常が確認された方が対象です。
日本ディスファーリノパシー患者会
iPS細胞を用いたDysferlin異常症の研究に参加して頂ける方は
主治医の先生にご相談の上、ご協力お願い致します。
遺伝子診断にて、Dysferlin異常が確認された方が対象です。
日本ディスファーリノパシー患者会