２０１４年８月６日（水曜）に、厚生労働省健康局 疾病対策課を訪問し
「Dysferlinopathyの患者支援と研究への公費助成に関する要望書」を提出して参りました。
当日は、難病調査・難病医療係長並びに難病医療・調査係 厚生労働事務次官の方に対応して頂き、
病気や病状の説明と共に要望事項についてお話しをさせて頂き意見交換をして参りました。
下記は、要望事項です。
１．難病法案における、指定難病と医療費助成の対象難病への認定を要望致します。
１） Dysferlinopathyは、国の難病対策要綱の定義（症例数が少なく、原因不明で治療方法も未確立であり、
かつ、生活面で長期にわたる支障がある疾患）の要件を満たしておりますので指定難病にして下さい。
２）Dysferlinopathyは、難病法案における難病（発病の機構が明らかでなく、かつ、
治療方法が確立していない希少な疾病であって、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を
必要とすることとなるものをいう）の要件を満たしておりますので医療費助成の対象難病にして下さい。
２．Dysferlinopathyの患者数把握の研究に公費助成を要望致します。
１） 希少難治性筋疾患に関する調査研究にて、三好型筋ジストロフィーの診断基準は策定され、
患者数把握や診断基準策定、臨床情報を明らかにする研究が行われています。同じDysferlin異常で発症する、
肢帯型筋ジストロフィー２Ｂ型、前脛骨筋ミオパチーの研究促進を望んでいますので公費助成をして下さい。
３．DysferlinopathyのRemudy（患者登録データベース）の構築に公費助成を要望致します。
１） 希少難治性筋疾患に関する調査研究にて、三好型筋ジストロフィーの研究に伴い、
遺伝子解析研究を促進させ患者登録を進めることにより、臨床試験や治験などをスムーズに実施することが
出来ると思いますので、肢帯型筋ジストロフィー２Ｂ型、前脛骨筋ミオパチーも含めた
Remudy（患者登録データベース）の構築に公費助成をして下さい。
４．Dysferlinopathyの遺伝子解析研究への公費助成を要望致します。
１） 遺伝子検査にて原因遺伝子を特定しておかなければ、臨床試験や治験、治療を受けることは出来ません。
遺伝子解析研究の促進が、詳しい病態解明や治療法の確立にも繋がりますので公費助成をして下さい。
５．Dysferlinopathyの治療法の確立と治癒を目的とした研究への公費助成を要望致します。
１） Dysferlinopathyは、全身性の筋疾患なので病気の進行と共に、日常生活や社会生活に支障を来し、
ゆくゆくは全介助が必要になる病気です。
Dysferlin異常症を研究している先生方（研究者）は、おられますので是非、研究への継続した公費助成をして下さい。
今後の活動は、厚生労働省健康局 疾病対策課の方々とさらなる意見交換を重ね、
Dysferlinopathyの置かれている様々な問題を改善出来るよう活動致します。
その為には、患者自身の声を届ける必要性を感じました。
また、Dysferlinopathyの患者登録データベースの構築には、患者さんの協力が必要不可欠になります。
日本ディスファーリノパシー患者会は、この受け皿に成り、研究者（研究班）と共に活動致しますので
どうか、ご協力の程よろしくお願い致します。
