発達凸凹ちゃん、あつまれ! in 川西市

3人の発達凸凹ちゃんとグレーな旦那はんの凸凹家族です。
家庭療育や相談機関を利用しながらの毎日をブログで公開中♪

必要な人に必要な情報が届きますように!

【ミッション】
①発達凸凹ちゃんに関する情報共有
②ママの憩いの場を作る(茶話会随時開催)


テーマ:

読者さんからメッセージを頂きました

臨床徴候は厳しい精神運動遅延、鈍い運動神経、小頭症、小顎症、高さがアーチ形天井の口蓋、めだつ切歯、波形の眼瞼(外下がりの眼瞼)を含む独特な目鼻立ち、幼年期低血圧、および関節弛緩、進行性脈絡網膜炎ジストロフィ、近視、間欠性分離好中球減少などがみられ、まれな常染色体劣性の遺伝性疾患である。そのほか、視神経萎縮、斜視、眼振、肥満などの報告がある。また、色素性脈絡網膜炎の表現の文献もある。コーエン症候群は、臨床検査によって診断されるがそれを診断するのはしばしば難しい。

ありがとうございますおねがい
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