チャージ症候群、ディジョージ症候群 検査どうしましょ。

抜管して６日目。
今日までCO2全然たまってなかったけど、今日は60台えーん高い。
たまたまなだけだといいな。

今日はパパにシャンプーしてもらって、抱っこしてもらって爆睡zzz気持ちよかったね^ ^


で、


今日は先生のお話がありました。

心室中隔欠損
小眼球症
耳が小さい 難聴疑い
口唇口蓋裂 
喉頭軟化症
低カルシウム血症 など。

これらを、多発奇形という。

今までは当てはまる遺伝子の疾患名がないと思っていたし、遺伝子の検査はマイナスだったけど、

チャージ症候群、ディジョージ症候群が当てはまると。
ディジョージ症候群は、以前22q.11なんとかっていう欠損がないかの遺伝子は検査したんだけどそれは異常なしと出てる。ただ１０%の子はマイナスで出ることがあるらしく、ゆうちゃんがそれに当てはまるかも？と。

私も、ゆうちゃんの色々な病気がわかって、色々検索してくなかでチャージ症候群ってゆうちゃんの症状に当てはまるなーとずっと感じてた。でも何も言われないし違うのかなーと。

これらって、症状が当てはまるからっていうだけでそういう症候群といわれるのかと思ったら、検査をするんですね。

その検査が、ゆうちゃんの採血だけで調べられるのかどうかを今確認しているってゆーことでした。
そのためには、両親が遺伝子カウンセリングを受ける必要がある事や、医師が勝手に追加して検査をする事はないということ、場合によっては両親の採血をする事もあると聞きました。
焦って調べる事ではないし、知ることのメリットもデメリットもあるから話し合ってみてということでしたが、

さて、

どうしようか？


知っていいこと。

知らなくてもいいこと。

うーん。
これは、私たちの考え方次第なのかなキョロキョロ