三女とトリーチャーコリンズ～三女の症状～

(前にも書きましたが)
三女の記録を残すため、ブログに書きたいんだけど、今後、同じような方がブログを見てくれた時のために、三女とトリーチャーコリンズについてのブログを書きます↓。
過去のブログと同じ事書いてるかもしれないけど…それはすみませんニヤニヤ

あと、私個人で聞いた事、調べた事なので、間違いもあるかもしれません。
また、人によっていろんな症状があるので、【我が家の三女の場合】と考えてください。






三女は生まれてすぐ大学病院へ搬送され、NICUに１週間、GCUに２週間入院した。

トリーチャーコリンズ症候群の三女が持っていた症状は、
頬骨の不形成
目の下にある頬骨が小さいのか、ないのか。(あってもなくてもそこまで変わらないのかな？？病院からは詳しく言われてない)
三女の目の下を触っても柔らかい。骨のような物がない。だから垂れ目なんだよね。支える骨がないんだもん。


頬骨以外の顔の骨(下部)の不形成
ここの骨が小さくてとかは聞いてないし、三女の骨の画像を見てないから詳しくはわからないけど、見た感じだったり、触った感じから、目より下の骨が全体的に小さい。
下顎も小さいか、骨が細い。
その影響で、舌が喉の方に下がりやすい。すると、無呼吸になる。三女はなんとか自分で呼吸ができているが、口唇裂の手術の時に挿管するのが難しかったと言われた。気道が狭いのもあるかも。


両側外耳道閉鎖症
耳(外耳)ってお腹の中にいる時に、小さい物(耳の素みたいなの)がどんどん開いて広がって耳になるらしい。
三女の耳は途中で止まってしまったようで、耳たぶが少しある感じ。両側そんな耳。
大きくなったら耳の形成手術もできるんだろうけど、親としては義耳希望。(義耳についてはあまり調べてなく、メリットデメリットが詳しくわからないけど)
今は骨伝導補聴器をつけてる。
むかーし、チュッパチャプスで、噛むと、歯から振動が伝わって音が聞こえるおもちゃみたいなのがあったはずだけど…知ってる人いるかな！？笑
骨伝導補聴器もイメージ的にはこんな感じだと思う。


口唇口蓋裂
左側不完全口唇裂と顎裂、カルテにかなりwideと書かれていた口蓋裂ポーン
他の子の口蓋裂を見る機会があまりないから、わからないけど、三女は口が小さい割にはかなり裂けている。泣いた時とかに口を覗くと鼻からのチューブが見える！
口唇裂は今年6月、生後10ヶ月の時に手術をした。通常の口唇裂の手術は生後３ヶ月(体重６キロ)とかかな？？三女は経管栄養だからか、体重が増えず、やーっと１０ヶ月の時に手術できた！


眼科にも診てもらってて、涙が出る所がしっかりしているかや、まつげがあるかなどを確認してもらってるけど、今のところは経過観察。
視力とかはもう少し大きくなってからみたい。


あとは、仙骨部皮膚陥凹。


言われた症状はこのぐらいかな？？
何かあったら追加します滝汗


三女は顔の骨の不形成と口唇口蓋裂もあるので、歯の生え方もどうなるか…笑い泣き



顔の骨の不形成で、舌の動きがうまくなかったり、口が小さかったりってのと、口唇口蓋裂とかもあり、三女は飲み込みが下手で経管栄養をしている。

ちなみに、三女は2314gで生まれ、生後22日に退院した時は2530g、生後１ヶ月2日の１ヶ月検診では2765gとゆーっくりな成長キラキラ