まずはグルタル酸血症Ⅰ型という病気についてです。
★どんな病気か
食物にはたんぱく質が入ってますよね。このたんぱく質は体内で酸になり代謝・吸収され身体の筋肉や臓器になります。この病気は有機酸代謝異常という名前の通り、生まれつき有機酸(酸の一種)の代謝が上手くできないということです。
代謝できないと、有機酸が体内に溜まっていき脳の障害が出てきます。発達障害、運動障害などです。しかし、病気の早期発見で薬物療法、食物制限を開始すれば病状を抑えることが可能です。死亡率も0に近くなります。
病気が確定したら、主治医の先生から詳しく説明があるかと思います。大まかに言うと…一生治らない、一生付き合っていかなくてはいけない大変な病気！…ですね(・・;)
★生活の中で気をつけること
①離乳食が始まる前は、特殊ミルクと母乳又は市販ミルクを飲ませたんぱくをコントロールします。母乳にもたんぱく質が入っていますので、一日に飲める量を決めて母乳量が超えないように気をつけます。足りない分は特殊ミルクで補います。
グルタル酸血症Ⅰ型の場合リジンとトリプトファンが代謝できないので、これらを除去した特殊なミルクになります。においはホットケーキミックスみたいな？甘いにおいですが味はイマイチ(笑)これを一生飲まなければいけないなんて…大変です。
離乳食が始まったら、食べるものに気をつけなければなりません。たんぱく質が代謝できない為、お米・お肉・お魚・卵・乳製品などの高たんぱくなものはあまり口にすることができません。全く食べれないというわけではなく、身体の成長にはたんぱく質が必要なので、少しだけならたんぱく量を守れば摂取可能です！食べられる量は病状によってなので、病院の先生と相談して決めます。
今は通販なんかで、低たんぱく米や低たんぱくうどん、低たんぱくパン、たんぱくゼロのお肉もどきが売っているのでこれらを活用して毎日のご飯作りをします。低たんぱく食品、かなりお高いんですよねぇ～…
たんぱく質をたくさん摂取してしまうと、意識障害・昏睡状態・ひどい時は死亡する場合もありますので、親族やお友達など周りの方々が勝手に飲食させないよう代謝異常についての理解・信頼関係が必要です。
②風邪やインフルエンザなどの感染症に気をつけなければなりません。
高熱が出てしまうと脳にダメージが与えられ障害が出てしまうそうです。常に体温に気を配り発熱時には即！解熱剤を使用します。一生熱を出さないなんて絶対無理ですので、発熱時はどうするか・どう行動するかを決めておくのも大事ですね！きちんと対処できれば、脳へのダメージは抑えられます。
★薬物療法
うちの子はエルカルチンというカルニチンを補う薬と、ハイボンというビタミン剤を飲んでいます。エルカルチンは体内の毒素を尿として排出する作用がある大事な薬だそうです。薬も一生続けなければなりません。まだ薬を飲むということが分からないけど、もう少し大きくなったら飲むの嫌がりそうだなぁ。やだなぁ。
有機酸？代謝？なにそれ？って感じですよねぇ。私もこの病気のことを調べてる時サッパリ意味が分からず…深く考えるのをやめました(笑)
初診の時、先生に「代謝異常症は病気ではなく”体質”と考えて」と言われたのを覚えています。病気と考えると気が滅入りますよね…。体質と考えると、うん、仕方ないよね(^-^)と思えるのは私だけかしら。
以上がグルタル酸血症Ⅰ型について私が知っていることです。誤った情報がありましたら、コメントやメッセージにてお知らせ下さい！
マススクリーニングで陽性と診断された親御様などのお役に立てれば幸いです。