前回3月2日の通院の日にNCNPから検査結果の追加での資料が届き大学病院での見解と一致したことがあるとのことで話を受けました。


結論からいうと、レット症候群かアンジェルマン症候群の可能性もあるのではないかと。

もう1つPrader will症候群の話もされました。


今の病院の見解では、①レット症候群 ②アンジェルマン症候群 ③Prader will症候群という順位で疑いをもってるので検査はしてみてはどうか。という話でした。


その3つの病気の検査方法は染色体検査なので遺伝子を調べることになります。


一応親の個人情報にもあたるから同意がいるということなんですね。まぁ原因がわからないと落ち着かないし、もし検査でなにかわかれば治療法も変わってくるかもしれないので了承しました。


ただ、初めて聞く病気の名前。。

ただてんかんを持ってるだけ。薬飲んでればコントロールできて日常生活を送れるものだと思ってました。


まずレット症候群の話。


女の子だけ起こる病気で推定日本で1000人程度しかいないそうです。

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次女の当てはまる項目を丸つけてもらいました。

筋緊張の異常→次女はとても体がふにゃふにゃしてて柔らかい


知的障がい→次女は同じ月齢の子に比べたら言葉が少ない   アー ンーぐらいですね言うのは。
ママとかはーいとか言わない。



特に当てはまる文が「おとなしく よく眠る 手のかからない子」 日中の睡眠時間が長い
外界からの刺激に対する反応が欠ける


確かに次女はおもちゃ渡しても興味をもたず最終的に嫌がり泣く。手先も使えないので持ったり掴んだりできません。

治療法は今のところ見つかってないようなんですね。もし診断がつけば今後治療法が見つかったときに優先的に治療が受けられるという話も受けました。


②アンジェルマン症候群

1万〜2万人に1人という確率の病気だそうです。

当てはまる症状は、話す言葉が少ない  まだ次女は歩けないので失調性歩行

 

治療法は、今のところてんかんに関してはバルプロ酸、ベンゾジアゼピン系薬剤、エトスクシミドが有効な場合があるそうです。

prader willは確率が低そうなので省略です。

当てはまる項目といえば、発達遅滞  筋力が弱いというところでしょうか。


3月に話を受けて検査を依頼したので検査をしてもらうところへ連絡を大学病院でしてもらいました。

アンジェルマン症候群とprader willは近くで検査を依頼できるが、レット症候群に関しては北海道の病院しかできないそうです。


検査結果が出るまで半年かかるといわれそんなにかかるのかという感じで検査待ちです。
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